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Gene

SRC

SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase

Resumo

Localização citogenética
20q11.23
Coordenadas
Cromossoma 20: 37 346 140–37 406 050 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 59,9 kb
Proteína
536 aminoácidos
Também conhecido como
ASV, c-src
Símbolos anteriores
SRC1
Transcrito MANE Select
ENST00000373578.7NM_198291.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Trombocitopenias Hereditárias

    • Trombocitopenia Hereditária

      Um grupo de doenças que causam uma contagem baixa de plaquetas ao longo da vida, associadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e transmitidas segundo padrões dominantes, recessivos ou ligados ao cromossoma X.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético evita o erro de diagnóstico como trombocitopenia imune, com a administração desnecessária de corticosteroides ou a remoção do baço, e orienta a monitorização de problemas relacionados nos rins, na audição ou no sangue.

Como SRC está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa SRC. SRC e 10 genes próximos no cromossoma 20, de 36 876 095 a 37 876 094.Cromossoma 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbTLDC2: 36 873 061–36 898 931, fita diretaTLDC2SAMHD1: 36 890 216–36 951 893, fita inversaSAMHD1RBL1: 36 996 088–37 096 034, fita inversaRBL1MROH8: 37 101 226–37 179 588, fita inversaMROH8RPN2: 37 178 396–37 241 630, fita diretaRPN2GHRH: 37 251 082–37 261 819, fita inversaGHRHMANBAL: 37 289 559–37 317 260, fita diretaMANBALSRC: 37 346 140–37 406 050, fita diretaSRCBLCAP: 37 492 472–37 528 100, fita inversaBLCAPNNAT: 37 521 201–37 523 690, fita diretaNNATCTNNBL1: 37 693 949–37 872 129, fita diretaCTNNBL1Diagrama de SRC: 14 exões na cadeia direta do cromossoma 20Exão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 37 346 140–37 346 255, 116 basesExão 2: 37 365 204–37 365 277, 74 basesExão 3: 37 382 619–37 382 786, 168 basesExão 4: 37 384 150–37 384 403, 254 basesExão 5: 37 386 075–37 386 174, 100 basesExão 6: 37 393 895–37 393 993, 99 basesExão 7: 37 394 174–37 394 277, 104 basesExão 8: 37 396 162–37 396 311, 150 basesExão 9: 37 397 699–37 397 854, 156 basesExão 10: 37 400 115–37 400 294, 180 basesExão 11: 37 401 602–37 401 678, 77 basesExão 12: 37 402 435–37 402 588, 154 basesExão 13: 37 402 749–37 402 880, 132 basesExão 14: 37 403 171–37 406 050, 2880 bases124681012145′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,6 kb dos 59,9 kb do gene; 1611 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SRC

1

posição em SRC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 59,9 kb de SRC, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SRC: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/src

Vancouver

Dante Labs. Gene SRC: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/src

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