Gene
FYB1
FYN binding protein 1
- HGNC 4036(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000082074(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2533(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5p13.1
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 39 105 252–39 219 563 (GRCh38)
- Exões
- 19 exões ao longo de 114,3 kb
- Proteína
- 829 aminoácidos
- Também conhecido como
- SLAP-130, FYB-120/130, ADAP
- Símbolos anteriores
- FYB
- Transcrito MANE Select
- ENST00000512982.4NM_001465.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Trombocitopenias Hereditárias
- Trombocitopenia Hereditária
Um grupo de doenças que causam uma contagem baixa de plaquetas ao longo da vida, associadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e transmitidas segundo padrões dominantes, recessivos ou ligados ao cromossoma X.
- A ClinGen classifica a associação como moderada
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Um diagnóstico genético evita o erro de diagnóstico como trombocitopenia imune, com a administração desnecessária de corticosteroides ou a remoção do baço, e orienta a monitorização de problemas relacionados nos rins, na audição ou no sangue.
Como FYB1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,8 kb dos 114,3 kb do gene; 2490 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a FYB1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FYB1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FYB1: FYN binding protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fyb1
Dante Labs. Gene FYB1: FYN binding protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fyb1
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