Gene
F12
coagulation factor XII
- HGNC 3530(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000131187(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2161(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q35.3
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 177 402 141–177 409 564 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 7,4 kb
- Proteína
- 615 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Transcrito MANE Select
- ENST00000253496.4NM_000505.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Angioedema Hereditário
- Autossómica dominante
O angioedema hereditário (AEH) é uma doença genética caracterizada pelo aparecimento de edemas subcutâneos e/ou submucosos transitórios e recorrentes, que resultam em inchaço e/ou dor abdominal.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Terapêutica à demanda: concentrado de C1-INH, icatibant (antagonista do recetor B2) ou ecallantide; profilaxia: lanadelumab, garadacumab, concentrado de C1-INH; evitar medicamentos que contenham estrogénios no tipo 3
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como F12 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2 kb dos 7,4 kb do gene; 1848 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê F12
13
posições em F12 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 7,4 kb de F12, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.
Características associadas a F12
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que F12 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene F12: coagulation factor XII. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/f12
Dante Labs. Gene F12: coagulation factor XII [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/f12
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