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Gene

SERPINE1

serpin family E member 1

Resumo

Localização citogenética
7q22.1
Coordenadas
Cromossoma 7: 101 127 104–101 139 247 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 12,1 kb
Proteína
402 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
PAI
Símbolos anteriores
PLANH1, PAI1
Transcrito MANE Select
ENST00000223095.5NM_000602.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distúrbios Fibrinolíticos Hereditários

    • Deficiência do Inibidor-1 do Ativador do Plasminogénio (PAI-1)Autossómica recessiva

      Causada por alterações em ambas as cópias do gene SERPINE1, os coágulos degradam-se demasiado cedo, levando a hemorragias após lesões, cirurgias ou parto e a menstruações abundantes.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O ácido tranexâmico, um medicamento que abranda a degradação dos coágulos, é eficaz na prevenção e no tratamento das hemorragias.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SERPINE1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa SERPINE1. SERPINE1 e 28 genes próximos no cromossoma 7, de 100 633 176 a 101 633 175.Cromossoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFR2: 100 620 416–100 642 779, fita inversaTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, fita inversaACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, fita diretaGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, fita inversaGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, fita diretaPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, fita diretaEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, fita diretaZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, fita inversaEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, fita diretaTRIP6: 100 867 126–100 873 524, fita diretaTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, fita diretaSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, fita inversaUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, fita inversaACHEMUC3A: 100 949 414–100 968 348, fita diretaMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, fita diretaMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, fita diretaMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, fita diretaTRIM56SERPINE1: 101 127 104–101 139 247, fita diretaSERPINE1AP1S1: 101 154 352–101 161 596, fita diretaAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, fita inversaVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, fita inversaNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, fita inversaPLOD3: 101 205 977–101 219 968, fita inversaPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, fita diretaZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, fita inversaCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, fita inversaFIS1IFT22: 101 310 914–101 321 831, fita inversaIFT22COL26A1: 101 362 407–101 559 029, fita diretaCOL26A1MYL10: 101 613 330–101 629 296, fita inversaMYL10Diagrama de SERPINE1: 9 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 1: 101 127 104–101 127 244, 141 basesExão 2: 101 128 393–101 128 664, 272 basesExão 3: 101 130 421–101 130 654, 234 basesExão 4: 101 131 875–101 132 069, 195 basesExão 5: 101 133 695–101 133 893, 199 basesExão 6: 101 135 494–101 135 594, 101 basesExão 7: 101 135 715–101 135 801, 87 basesExão 8: 101 137 001–101 137 084, 84 basesExão 9: 101 137 405–101 139 247, 1843 bases1234567895′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 12,1 kb do gene; 1209 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SERPINE1: serpin family E member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/serpine1

Vancouver

Dante Labs. Gene SERPINE1: serpin family E member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/serpine1

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