Trait
Bleeding tendency
Nom clinique : Abnormal bleeding
An abnormal susceptibility to bleeding, often referred to as a bleeding diathesis. A bleeding diathesis may be related to vascular, platelet and coagulation defects.
Résumé
- Aussi appelé
- Bleeding diathesis, Hemorrhagic diathesis
- Système corporel
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Bleeding tendency est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| F13A1coagulation factor XIII A chain | Toujours | Dans 1 affection |
| F13Bcoagulation factor XIII B chain | Toujours | Dans 1 affection |
| FGAfibrinogen alpha chain | Toujours | Dans 4 affections |
| FGBfibrinogen beta chain | Toujours | Dans 4 affections |
| FGGfibrinogen gamma chain | Toujours | Dans 4 affections |
| FYB1FYN binding protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Toujours | Dans 1 affection |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | Toujours | Dans 1 affection |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Toujours | Dans 3 affections |
| PRKACGprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma | Toujours | Dans 1 affection |
| PTPRJprotein tyrosine phosphatase receptor type J | Toujours | Dans 1 affection |
| ARF1ARF GTPase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ENGendoglin | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| F11coagulation factor XI | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| F8coagulation factor VIII | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| FLNAfilamin A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GATA1GATA binding protein 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| GP9glycoprotein IX platelet | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| GREM1gremlin 1, DAN family BMP antagonist | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| JAK2Janus kinase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Très souvent (80–99 %) | Dans 3 affections |
| NBEAL2neurobeachin like 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SMAD4SMAD family member 4 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| THPOthrombopoietin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BCORBCL6 corepressor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
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| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CALRcalreticulin | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| CASP10caspase 10 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CBLCbl proto-oncogene | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CD109CD109 molecule | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| F2coagulation factor II, thrombin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FASFas cell surface death receptor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FASLGFas ligand | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NPM1nucleophosmin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PMLPML nuclear body scaffold | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RRASRAS related | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RRAS2RAS related 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SERPINF2serpin family F member 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 4 affections |
| TP53tumor protein p53 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CUBNcubilin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EPORerythropoietin receptor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IPO8importin 8 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LMO1LIM domain only 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RPS14ribosomal protein S14 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD2SMAD family member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMAD3SMAD family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| F12coagulation factor XII | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ANO6anoctamin 6 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CD36CD36 molecule (CD36 blood group) | Non signalé | Dans 1 affection |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| F5coagulation factor V | Non signalé | Dans 1 affection |
| F7coagulation factor VII | Non signalé | Dans 1 affection |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LMAN1lectin, mannose binding 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MPImannose phosphate isomerase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYH9myosin heavy chain 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| P2RY12purinergic receptor P2Y12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SERPINE1serpin family E member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | Non signalé | Dans 1 affection |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| VWFvon Willebrand factor | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
- Bloody nose110 gènes
- Bleeding gums61 gènes
- Prolonged bleeding time48 gènes
- Abnormally heavy bleeding during menstruation43 gènes
- Oral cavity bleeding22 gènes
- Bleeding below the skin15 gènes
- Excessive bleeding after minor trauma15 gènes
- Cephalohematoma13 gènes
- Internal bleeding11 gènes
- Abnormal umbilical stump bleeding10 gènes
- Bleeding with minor or no trauma8 gènes
- Prolonged bleeding following procedure7 gènes
- Excessive bleeding from superficial cuts5 gènes
- Abnormal vaginal bleeding2 gènes
- Bleeding requiring red cell transfusion1 gène
- Excessive bleeding after a venipuncture1 gène
- Abnormal onset of bleeding
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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