Gene
F11
coagulation factor XI
- HGNC 3529(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000088926(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2160(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4q35.2
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 186 266 189–186 289 681 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 23,5 kb
- Proteína
- 625 aminoácidos
- Hereditariedade
- Recessiva ligada ao X
- Também conhecido como
- FXI
- Transcrito MANE Select
- ENST00000403665.7NM_000128.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Hemofilia
- Recessiva ligada ao X
Um grupo de distúrbios hemorrágicos causados pela deficiência do fator VIII (hemofilia A) ou do fator IX (hemofilia B) da coagulação.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Terapêutica de substituição de fatores, produtos de fatores de semivida prolongada, emicizumab (anticorpo biespecífico), terapia de tolerância imunitária
Hereditariedade
- Recessiva ligada ao X
- A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como F11 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,1 kb dos 23,5 kb do gene; 1878 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê F11
199
posições em F11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 23,5 kb de F11, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.
Características associadas a F11
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que F11 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of the intrinsic pathway
- Bleeding tendency
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged partial thromboplastin time
- Reduced factor XI activity
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bloody nose
- Bleeding within a joint
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene F11: coagulation factor XI. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/f11
Dante Labs. Gene F11: coagulation factor XI [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/f11
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