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Gene

TOR1AIP1

torsin 1A interacting protein 1

Resumo

Localização citogenética
1q25.2
Coordenadas
Cromossoma 1: 179 882 285–179 920 076 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 37,8 kb
Proteína
583 aminoácidos
Também conhecido como
LAP1B, FLJ13142, LAP1, LAP1C
Transcrito MANE Select
ENST00000606911.7NM_015602.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distrofia Muscular de Cinturas

    • Distrofia Muscular dos Cinturões

      A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.

      • 2 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como TOR1AIP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa TOR1AIP1. TOR1AIP1 e 10 genes próximos no cromossoma 1, de 179 401 181 a 180 401 180.Cromossoma 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,6 Mb179,8 Mb180 Mb180,2 Mb180,4 MbAXDND1: 179 365 720–179 554 735, fita diretaAXDND1NPHS2: 179 550 494–179 575 954, fita inversaNPHS2TDRD5: 179 591 613–179 691 272, fita diretaTDRD5FAM163A: 179 742 877–179 817 055, fita diretaFAM163ATOR1AIP2: 179 839 967–179 883 034, fita inversaTOR1AIP2TOR1AIP1: 179 882 285–179 920 076, fita diretaTOR1AIP1: 179 882 316–179 882 393, fita diretaCEP350: 179 954 674–180 114 880, fita diretaCEP350QSOX1: 180 154 806–180 204 030, fita diretaQSOX1LHX4: 180 228 787–180 278 984, fita diretaLHX4ACBD6: 180 269 653–180 502 954, fita inversaACBD6Diagrama de TOR1AIP1: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 1: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 179 882 285–179 882 977, 693 basesExão 2: 179 884 692–179 884 769, 78 basesExão 3: 179 889 313–179 889 369, 57 basesExão 4: 179 900 126–179 900 167, 42 basesExão 5: 179 901 302–179 901 388, 87 basesExão 6: 179 903 966–179 904 022, 57 basesExão 7: 179 907 823–179 907 864, 42 basesExão 8: 179 908 605–179 908 673, 69 basesExão 9: 179 913 998–179 914 054, 57 basesExão 10: 179 917 452–179 920 076, 2625 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,8 kb dos 37,8 kb do gene; 1752 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de TOR1AIP1

25

posições em TOR1AIP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 37,8 kb de TOR1AIP1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a TOR1AIP1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TOR1AIP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TOR1AIP1: torsin 1A interacting protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tor1aip1

Vancouver

Dante Labs. Gene TOR1AIP1: torsin 1A interacting protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tor1aip1

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