Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SNAI2

snail family transcriptional repressor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q11.21
Współrzędne
Chromosom 8: 48 917 598–48 921 429 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 3,8 kb
Białko
268 aminokwasów
Znany również jako
SLUGH1, SNAIL2, SLUGH
Poprzednie symbole
SLUG
Transkrypt MANE Select
ENST00000020945.4NM_003068.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Waardenburga

    • Grupa schorzeń (typy 1–4) powodujących utratę słuchu oraz zmiany pigmentacji włosów, skóry i oczu, wywoływanych przez geny, takie jak PAX3, MITF, SOX10, EDNRB i EDN3.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu SNAI2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie SNAI2. SNAI2 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 48 419 514 do 49 419 513.Chromosom 88q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbCLXN: 48 710 789–48 735 311, nić ujemnejCLXNSNAI2: 48 917 598–48 921 429, nić ujemnejSNAI2PPDPFL: 49 054 311–49 076 093, nić dodatniejPPDPFLSchemat SNAI2: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 3: 48 917 598–48 918 988, 1391 zasadEkson 2: 48 919 896–48 920 441, 546 zasadEkson 1: 48 921 187–48 921 429, 243 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 3,8 kb genu; 807 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SNAI2: snail family transcriptional repressor 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/snai2

Vancouver

Dante Labs. Gen SNAI2: snail family transcriptional repressor 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/snai2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test