Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KITLG

KIT ligand

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q21.32
Współrzędne
Chromosom 12: 88 492 793–88 580 471 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 87,7 kb
Białko
273 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
SCF, SF, Kitl, KL-1, FPH2, SLF, DFNA69
Poprzednie symbole
MGF
Transkrypt MANE Select
ENST00000644744.1NM_000899.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące

      Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

  • Zespół Waardenburga

    • Grupa schorzeń (typy 1–4) powodujących utratę słuchu oraz zmiany pigmentacji włosów, skóry i oczu, wywoływanych przez geny, takie jak PAX3, MITF, SOX10, EDNRB i EDN3.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu KITLG

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie KITLG. KITLG i 3 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 88 036 632 do 89 036 631.Chromosom 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3388,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbRLIG1: 88 033 846–88 050 160, nić dodatniejRLIG1CEP290: 88 049 016–88 142 099, nić ujemnejCEP290TMTC3: 88 142 181–88 199 887, nić dodatniejTMTC3KITLG: 88 492 793–88 580 471, nić ujemnejKITLGSchemat KITLG: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 88 492 793–88 497 181, 4389 zasadEkson 9: 88 505 159–88 505 235, 77 zasadEkson 8: 88 506 311–88 506 378, 68 zasadEkson 7: 88 507 028–88 507 137, 110 zasadEkson 6: 88 515 534–88 515 617, 84 zasadEkson 5: 88 516 334–88 516 490, 157 zasadEkson 4: 88 518 697–88 518 867, 171 zasadEkson 3: 88 532 441–88 532 503, 63 zasadEkson 2: 88 545 752–88 545 865, 114 zasadEkson 1: 88 580 264–88 580 471, 208 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,4 kb z 87,7 kb genu; 822 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KITLG

3

pozycje w KITLG, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 87,7 kb genu KITLG, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KITLG: KIT ligand. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kitlg

Vancouver

Dante Labs. Gen KITLG: KIT ligand [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kitlg

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test