Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IFT52

intraflagellar transport 52

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q13.12
Współrzędne
Chromosom 20: 43 590 937–43 647 299 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 56,4 kb
Białko
437 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CGI-53, NGD5, dJ1028D15.1, NGD2
Poprzednie symbole
C20orf9
Transkrypt MANE Select
ENST00000373030.8NM_016004.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Ellisa-van Creveld i dysplazja kraniektodermalna

    • Dysplazja kraniektodermalnaAutosomalne recesywne

      Ciliopatia ze zmianami kształtu czaszki, krótkimi kończynami, rzadkimi włosami i nieprawidłowościami zębów oraz ryzykiem postępującej choroby nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zaleca się regularne badania kontrolne nerek i wątroby.

  • Zespołowe kraniosynostozy

    • Schorzenia łączące przedwczesne zamknięcie szwów czaszkowych z innymi cechami, w tym zespoły Aperta, Crouzona, Pfeiffera, Muenkego i Saethre-Chotzena, wywoływane przez geny takie jak FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 i ERF.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie umożliwia terminową operację oraz monitorowanie wzrostu głowy, wzroku i słuchu; łagodniejsze postaci, takie jak zespół Muenkego, mogą pozostać nierozpoznane u dorosłych, co ma znaczenie przy planowaniu rodziny.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu IFT52

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie IFT52. IFT52 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 43 119 118 do 44 119 117.Chromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTPRT: 42 072 752–43 189 970, nić ujemnejPTPRTSRSF6: 43 457 875–43 504 984, nić dodatniejSRSF6: 43 458 054–43 541 881, nić dodatniejL3MBTL1: 43 489 442–43 550 954, nić dodatniejL3MBTL1: 43 540 171–43 569 498, nić dodatniejSGK2: 43 558 968–43 588 237, nić dodatniejSGK2IFT52: 43 590 937–43 647 299, nić dodatniejIFT52MYBL2: 43 667 005–43 716 495, nić dodatniejMYBL2GTSF1L: 43 726 164–43 727 002, nić ujemnejGTSF1LTOX2: 43 914 802–44 069 616, nić dodatniejTOX2JPH2: 44 097 006–44 189 032, nić ujemnejJPH2Schemat IFT52: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 43 590 937–43 591 054, 118 zasadEkson 2: 43 594 693–43 594 817, 125 zasadEkson 3: 43 596 435–43 596 522, 88 zasadEkson 4: 43 603 760–43 603 889, 130 zasadEkson 5: 43 604 183–43 604 258, 76 zasadEkson 6: 43 605 002–43 605 073, 72 zasadEkson 7: 43 613 850–43 613 976, 127 zasadEkson 8: 43 618 940–43 619 026, 87 zasadEkson 9: 43 620 857–43 620 925, 69 zasadEkson 10: 43 623 891–43 624 045, 155 zasadEkson 11: 43 635 926–43 636 013, 88 zasadEkson 12: 43 637 145–43 637 253, 109 zasadEkson 13: 43 642 479–43 642 624, 146 zasadEkson 14: 43 646 936–43 647 299, 364 zasad124681012145′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,8 kb z 56,4 kb genu; 1314 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IFT52

2

pozycje w IFT52, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 56,4 kb genu IFT52, łącznie z intronami, a nie tylko 1,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IFT52: intraflagellar transport 52. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ift52

Vancouver

Dante Labs. Gen IFT52: intraflagellar transport 52 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ift52

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test