Gen
PIK3R2
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2
- HGNC 8980↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000105647↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5296↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 19p13.11
- Współrzędne
- Chromosom 19: 18 153 163–18 170 532 (GRCh38)
- Eksony
- 16 eksonów na odcinku 17,4 kb
- Białko
- 728 aminokwasów
- Znany również jako
- P85B, p85, p85beta, p85-BETA
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000222254.13NM_005027.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj PIK3R2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PIK3R2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu PIK3R2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4 kb z 17,4 kb genu; 2187 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje PIK3R2
6
pozycje w PIK3R2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,4 kb genu PIK3R2, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem PIK3R2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PIK3R2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Global developmental delay
- IQ less than 20
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PIK3R2: phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pik3r2
Dante Labs. Gen PIK3R2: phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pik3r2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni