Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EDNRB

endothelin receptor type B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q22.3
Współrzędne
Chromosom 13: 77 895 487–77 918 831 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 23,3 kb
Białko
442 aminokwasów
Znany również jako
ETB
Poprzednie symbole
HSCR2, HSCR
Transkrypt MANE Select
ENST00000646607.2NM_001122659.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Waardenburga

    • Zespół Waardenburga-Shaha

      Zespół Waardenburga-Shaha (WSS) to neurokrystopatia, którą charakteryzuje współwystępowanie zespołu Waardenburga (ubytek słuchu typu czuciowo-nerwowego i zaburzenia pigmentacji) oraz choroby Hirschsprunga.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Grupa schorzeń (typy 1–4) powodujących utratę słuchu oraz zmiany pigmentacji włosów, skóry i oczu, wywoływanych przez geny, takie jak PAX3, MITF, SOX10, EDNRB i EDN3.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu EDNRB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie EDNRB. EDNRB i 2 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 77 407 159 do 78 407 158.Chromosom 1313q22.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbSCEL: 77 535 605–77 646 770, nić dodatniejSCELSLAIN1: 77 697 687–77 764 614, nić dodatniejSLAIN1EDNRB: 77 895 487–77 918 831, nić ujemnejEDNRBSchemat EDNRB: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 13Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 77 895 487–77 898 334, 2848 zasadEkson 6: 77 899 859–77 899 967, 109 zasadEkson 5: 77 900 521–77 900 654, 134 zasadEkson 4: 77 901 058–77 901 207, 150 zasadEkson 3: 77 903 156–77 903 360, 205 zasadEkson 2: 77 903 495–77 903 607, 113 zasadEkson 1: 77 918 091–77 918 831, 741 zasad764215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,3 kb z 23,3 kb genu; 1329 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EDNRB

18

pozycje w EDNRB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,3 kb genu EDNRB, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EDNRB: endothelin receptor type B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ednrb

Vancouver

Dante Labs. Gen EDNRB: endothelin receptor type B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ednrb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test