Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ANKH

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5p15.2
Współrzędne
Chromosom 5: 14 704 800–14 871 778 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 167 kb
Białko
492 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
HANK, ANK, CPPDD, SLC62A1
Poprzednie symbole
CCAL2, CMDJ
Transkrypt MANE Select
ENST00000284268.8NM_054027.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne artropatie

    • Rodzinna chondrokalcynoza (CCAL2)Autosomalne dominujące

      Wczesnie występujące złogi kryształów pirofosforanu wapnia w chrząstce stawowej, powodujące ataki rzekomej dny moczanowej i artrytu; wywoływane przez warianty w genie ANKH.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu ANKH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie ANKH. ANKH i 3 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 14 288 289 do 15 288 288.Chromosom 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.314,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbTRIO: 14 143 223–14 532 128, nić dodatniejTRIOOTULINL: 14 581 792–14 616 180, nić dodatniejOTULINLOTULIN: 14 664 664–14 716 529, nić dodatniejOTULINANKH: 14 704 800–14 871 778, nić ujemnejANKHSchemat ANKH: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 14 704 800–14 711 310, 6511 zasadEkson 11: 14 712 874–14 712 973, 100 zasadEkson 10: 14 713 544–14 713 667, 124 zasadEkson 9: 14 716 706–14 716 835, 130 zasadEkson 8: 14 741 827–14 741 922, 96 zasadEkson 7: 14 745 870–14 745 962, 93 zasadEkson 6: 14 749 172–14 749 306, 135 zasadEkson 5: 14 751 069–14 751 239, 171 zasadEkson 4: 14 755 861–14 755 944, 84 zasadEkson 3: 14 758 480–14 758 598, 119 zasadEkson 2: 14 768 975–14 769 191, 217 zasadEkson 1: 14 871 352–14 871 778, 427 zasad1210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,2 kb z 167 kb genu; 1479 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ANKH

6

pozycje w ANKH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 167 kb genu ANKH, łącznie z intronami, a nie tylko 8,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ANKH: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ankh

Vancouver

Dante Labs. Gen ANKH: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ankh

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test