Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FOXC1

forkhead box C1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p25.3
Współrzędne
Chromosom 6: 1 609 915–1 613 897 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 4 kb
Białko
553 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
FREAC3, ARA, IGDA, IHG1
Poprzednie symbole
FKHL7, IRID1
Transkrypt MANE Select
ENST00000645831.2NM_001453.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dysgenezja przedniego odcinka oka, zespół Axenfelda-Riegera i aniridia

    • Zespół Axenfelda-RiegeraAutosomalne dominujące

      Choroba dominująca, wywołana zmianami w genach PITX2 lub FOXC1, wpływająca na tęczówkę i kąt odpływu, a czasem na zęby, twarz i pępek.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zaleca się dożywotnie monitorowanie w kierunku jaskry, ponieważ rozwija się ona u około połowy osób dotkniętych chorobą.

    • Dysgenezja przedniego odcinka oka

      Grupa wad rozwojowych przedniego odcinka oka, w tym anomalia Petersa, spowodowana zmianami w genach takich jak FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 i CPAMD8.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ryzyko rozwoju jaskry w ciągu życia jest wysokie, dlatego zaleca się regularne monitorowanie ciśnienia wewnątrzgałkowego.

  • Jaskra

    • Wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego spowodowany utrudnionym odpływem cieczy wodnistej.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Krople obniżające ciśnienie wewnątrzgałkowe (analogi prostaglandyn, beta-blokery); selektywna laserowa trabekuloplastyka; zabiegi MIGS; trabekulotomia/goniotomia w jaskrze wrodzonej; kaskadowe badania genetyczne rodziny; coroczne monitorowanie ciśnienia wewnątrzgałkowego u nosicieli

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu FOXC1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie FOXC1. FOXC1 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 1 111 906 do 2 111 905.Chromosom 66p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q271,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbFOXQ1: 1 312 098–1 314 758, nić dodatniejFOXQ1FOXF2: 1 389 555–1 395 603, nić dodatniejFOXF2FOXC1: 1 609 915–1 613 897, nić dodatniejFOXC1GMDS: 1 622 884–2 245 711, nić ujemnejGMDSSchemat FOXC1: jeden ekson na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 1: 109 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 609 915–1 613 897, 3983 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4 kb z 4 kb genu; 1662 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FOXC1

109

pozycje w FOXC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

4 z nich (3,7%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (4 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4 kb genu FOXC1, łącznie z intronami, a nie tylko 4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FOXC1: forkhead box C1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/foxc1

Vancouver

Dante Labs. Gen FOXC1: forkhead box C1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/foxc1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test