Gen
MITF
melanocyte inducing transcription factor
- HGNC 7105(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000187098(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 4286(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3p13
- Współrzędne
- Chromosom 3: 69 739 464–69 968 332 (GRCh38)
- Eksony
- 10 eksonów na odcinku 228,9 kb
- Białko
- 526 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- MI, bHLHe32
- Poprzednie symbole
- WS2A, WS2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000352241.9NM_001354604.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj MITF oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Czerniak
- Podatność na rodzinnego czerniaka skóryAutosomalne dominujące
Dziedziczna podatność na czerniaka spowodowana wariantami w genach takich jak CDKN2A, CDK4, MITF i POT1.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Regularne pełne badania skóry, ochrona przed słońcem oraz, w przypadku nosicieli wariantów CDKN2A, rozważenie badań przesiewowych w kierunku raka trzustki.
Zespół Waardenburga
Grupa schorzeń (typy 1–4) powodujących utratę słuchu oraz zmiany pigmentacji włosów, skóry i oczu, wywoływanych przez geny, takie jak PAX3, MITF, SOX10, EDNRB i EDN3.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu MITF
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,8 kb z 228,9 kb genu; 1581 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje MITF
101
pozycje w MITF, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 228,9 kb genu MITF, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem MITF
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MITF. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MITF: melanocyte inducing transcription factor. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mitf
Dante Labs. Gen MITF: melanocyte inducing transcription factor [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mitf
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni