Gen
IFT122
intraflagellar transport 122
- HGNC 13556↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000163913↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 55764↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3q21.3-q22.1
- Współrzędne
- Chromosom 3: 129 440 224–129 520 507 (GRCh38)
- Eksony
- 30 eksonów na odcinku 80,3 kb
- Białko
- 1241 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- WDR140, WDR10p, SPG, FAP80, CFAP80
- Poprzednie symbole
- WDR10
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000348417.7NM_052989.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj IFT122 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Zespół Ellisa-van Creveld i dysplazja kraniektodermalna
- Dysplazja kraniektodermalnaAutosomalne recesywne
Ciliopatia ze zmianami kształtu czaszki, krótkimi kończynami, rzadkimi włosami i nieprawidłowościami zębów oraz ryzykiem postępującej choroby nerek.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Zaleca się regularne badania kontrolne nerek i wątroby.
Zespołowe kraniosynostozy
Schorzenia łączące przedwczesne zamknięcie szwów czaszkowych z innymi cechami, w tym zespoły Aperta, Crouzona, Pfeiffera, Muenkego i Saethre-Chotzena, wywoływane przez geny takie jak FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 i ERF.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Wczesne rozpoznanie umożliwia terminową operację oraz monitorowanie wzrostu głowy, wzroku i słuchu; łagodniejsze postaci, takie jak zespół Muenkego, mogą pozostać nierozpoznane u dorosłych, co ma znaczenie przy planowaniu rodziny.
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu IFT122
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,1 kb z 80,3 kb genu; 3726 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje IFT122
81
pozycje w IFT122, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
15 z nich (19%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (10 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (12 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 80,3 kb genu IFT122, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- IFT43intraflagellar transport 43Wspólnych schorzeń: 2
- IFT52intraflagellar transport 52Wspólnych schorzeń: 2
- WDR19WD repeat domain 19Wspólnych schorzeń: 2
- WDR35WD repeat domain 35Wspólnych schorzeń: 2
- CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1Wspólne schorzenie: 1
- ERFETS2 repressor factorWspólne schorzenie: 1
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Wspólne schorzenie: 1
- FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Wspólne schorzenie: 1
- FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Wspólne schorzenie: 1
- IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaWspólne schorzenie: 1
- KAT6Alysine acetyltransferase 6AWspólne schorzenie: 1
- MEGF8multiple EGF like domains 8Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem IFT122
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać IFT122. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Full cheeks
- High forehead
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Decreased size of tooth
- Eye folds
- Frontal bossing
Pokaż jeszcze 15 cech
- Long, narrow head
- Prominent back of the head
- Deformity of the skull
- Drooping lower lip
- Failure of development of between one and six teeth
- Nasal tip, upturned
- Abnormal tooth enamel
- Taurodontia
- Early closure of midline skull joint
- Failure of development of all teeth
- High palate
- High, narrow palate
- Scaphocephaly
- Thin dental enamel
- Widely spaced teeth
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen IFT122: intraflagellar transport 122. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ift122
Dante Labs. Gen IFT122: intraflagellar transport 122 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ift122
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni