Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CRIPT

CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p21
Współrzędne
Chromosom 2: 46 617 215–46 630 176 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 13 kb
Białko
101 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
HSPC139
Transkrypt MANE Select
ENST00000238892.4NM_014171.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Rothmunda-Thomsona

    • Autosomalne recesywne

      Genodermatoza obejmująca poikilodermię, rzadkie owłosienie, niski wzrost, nieprawidłowości szkieletu oraz, w typie 2 (RECQL4), zwiększone ryzyko mięsaka kostnego (osteosarcoma) i raka skóry.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zwrócenie uwagi na bóle lub obrzęki kości jako możliwe objawy mięsaka kostnego, kontrola skóry oraz ochrona przed słońcem; nosiciele nie mają spodziewanych skutków zdrowotnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CRIPT

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie CRIPT. CRIPT i 11 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 46 123 696 do 47 123 695.Chromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbPRKCE: 45 651 096–46 187 990, nić dodatniejPRKCEEPAS1: 46 293 667–46 386 702, nić dodatniejEPAS1TMEM247: 46 479 565–46 484 425, nić dodatniejTMEM247ATP6V1E2: 46 490 750–46 543 287, nić ujemnejATP6V1E2RHOQ: 46 541 806–46 602 046, nić dodatniejRHOQPIGF: 46 580 937–46 617 067, nić ujemnejPIGFCRIPT: 46 617 215–46 630 176, nić dodatniejCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, nić dodatniejSOCS5MCFD2: 46 895 793–46 941 855, nić ujemnejMCFD2TTC7A: 46 915 869–47 076 137, nić dodatniejTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, nić ujemnejSTPG4: 47 065 941–47 176 511, nić ujemnejSchemat CRIPT: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 46 617 215–46 617 298, 84 zasadEkson 2: 46 618 773–46 618 838, 66 zasadEkson 3: 46 619 627–46 619 681, 55 zasadEkson 4: 46 623 764–46 623 867, 104 zasadEkson 5: 46 624 163–46 630 176, 6014 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,3 kb z 13 kb genu; 306 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CRIPT

6

pozycje w CRIPT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13 kb genu CRIPT, łącznie z intronami, a nie tylko 6,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRIPT: CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cript

Vancouver

Dante Labs. Gen CRIPT: CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cript

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test