Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HHAT

hedgehog acyltransferase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q32.2
Współrzędne
Chromosom 1: 210 328 902–210 676 290 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 347,4 kb
Białko
493 aminokwasów
Znany również jako
FLJ10724, MART-2, MART2, Skn, ski, rasp, sit, GUP2
Transkrypt MANE Select
ENST00000261458.8NM_018194.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci i dysgenezja gonad

    • 46,XY – zaburzenia rozwoju płci

      Schorzenia u osób z chromosomami XY, w których rozwój gonad lub narządów płciowych przebiega nietypowo, wywołane wariantami w genach takich jak SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 i LHCGR.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować leczenie hormonalne, poradnictwo dotyczące płodności oraz – gdy zdysgenetyczne gonady zawierają materiał z chromosomu Y – ocenę ryzyka nowotworów gonad.

Budowa genu HHAT

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie HHAT. HHAT i 3 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 209 981 513 do 211 023 679.Chromosom 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44210 Mb210,2 Mb210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 MbSYT14: 209 900 923–210 171 389, nić dodatniejSYT14SERTAD4: 210 232 572–210 247 734, nić dodatniejSERTAD4HHAT: 210 328 902–210 676 290, nić dodatniejHHATKCNH1: 210 676 823–211 134 183, nić ujemnejKCNH1Schemat HHAT: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 210 328 902–210 329 104, 203 zasadEkson 2: 210 348 933–210 349 066, 134 zasadEkson 3: 210 362 852–210 362 919, 68 zasadEkson 4: 210 387 468–210 387 581, 114 zasadEkson 5: 210 400 468–210 400 662, 195 zasadEkson 6: 210 404 464–210 404 679, 216 zasadEkson 7: 210 418 154–210 418 325, 172 zasadEkson 8: 210 464 505–210 464 655, 151 zasadEkson 9: 210 513 153–210 513 188, 36 zasadEkson 10: 210 587 898–210 588 099, 202 zasadEkson 11: 210 623 526–210 623 670, 145 zasadEkson 12: 210 674 288–210 676 290, 2003 zasad1246810125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 347,4 kb genu; 1482 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HHAT

1

pozycja w HHAT, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 347,4 kb genu HHAT, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HHAT: hedgehog acyltransferase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hhat

Vancouver

Dante Labs. Gen HHAT: hedgehog acyltransferase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hhat

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test