Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TWIST2

twist family bHLH transcription factor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q37.3
Współrzędne
Chromosom 2: 238 848 085–238 910 534 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 62,5 kb
Białko
160 aminokwasów
Znany również jako
DERMO1, Dermo-1, bHLHa39
Transkrypt MANE Select
ENST00000612363.2NM_001271893.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TWIST2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu TWIST2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie TWIST2. TWIST2 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 238 379 310 do 239 379 309.Chromosom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3238,4 Mb238,6 Mb238,8 Mb239 Mb239,2 MbIFT54: 238 320 441–238 402 114, nić dodatniejIFT54ASB1: 238 426 742–238 452 250, nić dodatniejASB1TWIST2: 238 848 085–238 910 534, nić dodatniejTWIST2HDAC4: 239 048 168–239 401 661, nić ujemnejHDAC4Schemat TWIST2: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 238 848 085–238 848 733, 649 zasadEkson 2: 238 909 842–238 910 534, 693 zasad125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,3 kb z 62,5 kb genu; 483 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TWIST2

1

pozycja w TWIST2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 62,5 kb genu TWIST2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TWIST2: twist family bHLH transcription factor 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/twist2

Vancouver

Dante Labs. Gen TWIST2: twist family bHLH transcription factor 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/twist2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test