Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KCTD1

potassium channel tetramerization domain containing 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q11.2
Współrzędne
Chromosom 18: 26 454 910–26 548 553 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 93,6 kb
Białko
865 aminokwasów
Poprzednie symbole
C18orf5
Transkrypt MANE Select
ENST00000580059.7NM_001142730.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu KCTD1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu KCTD1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie KCTD1. KCTD1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 26 001 732 do 27 001 731.Chromosom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbSS18: 26 016 253–26 091 217, nić ujemnejSS18PSMA8: 26 133 852–26 193 355, nić dodatniejPSMA8TAF4B: 26 226 386–26 391 685, nić dodatniejTAF4BKCTD1: 26 454 910–26 548 553, nić ujemnejKCTD1AQP4: 26 851 707–26 865 820, nić ujemnejAQP4CHST9: 26 906 481–27 185 392, nić ujemnejCHST9Schemat KCTD1: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 18Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 26 454 910–26 455 901, 992 zasadEkson 4: 26 459 620–26 459 925, 306 zasadEkson 3: 26 476 515–26 476 659, 145 zasadEkson 2: 26 501 072–26 501 250, 179 zasadEkson 1: 26 546 728–26 548 553, 1826 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 93,6 kb genu; 2598 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KCTD1

2

pozycje w KCTD1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 93,6 kb genu KCTD1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCTD1: potassium channel tetramerization domain containing 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kctd1

Vancouver

Dante Labs. Gen KCTD1: potassium channel tetramerization domain containing 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kctd1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test