Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PLCB4

phospholipase C beta 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20p12.3-p12.2
Współrzędne
Chromosom 20: 9 069 087–9 480 808 (GRCh38)
Eksony
40 eksonów na odcinku 411,7 kb
Białko
1206 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000378473.9NM_001377142.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PLCB4. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PLCB4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie PLCB4. PLCB4 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 8 657 365 do 9 892 530.Chromosom 2020p12.3-p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.338,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 MbPLCB1: 8 077 251–8 968 360, nić dodatniejPLCB1PLCB4: 9 069 087–9 480 808, nić dodatniejPLCB4LAMP5: 9 514 267–9 530 541, nić dodatniejLAMP5PAK5: 9 537 370–9 839 076, nić ujemnejPAK5Schemat PLCB4: 40 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 9 069 087–9 069 206, 120 zasadEkson 2: 9 096 287–9 096 342, 56 zasadEkson 3: 9 217 390–9 217 452, 63 zasadEkson 4: 9 307 800–9 307 898, 99 zasadEkson 5: 9 337 126–9 337 206, 81 zasadEkson 6: 9 338 008–9 338 067, 60 zasadEkson 7: 9 338 894–9 339 037, 144 zasadEkson 8: 9 362 896–9 362 975, 80 zasadEkson 9: 9 365 461–9 365 514, 54 zasadEkson 10: 9 371 214–9 371 295, 82 zasadEkson 11: 9 372 303–9 372 403, 101 zasadEkson 12: 9 373 047–9 373 104, 58 zasadEkson 13: 9 380 054–9 380 162, 109 zasadEkson 14: 9 384 201–9 384 411, 211 zasadEkson 15: 9 387 463–9 387 556, 94 zasadEkson 16: 9 389 879–9 389 958, 80 zasadEkson 17: 9 390 531–9 390 615, 85 zasadEkson 18: 9 393 588–9 393 678, 91 zasadEkson 19: 9 395 523–9 395 618, 96 zasadEkson 20: 9 401 490–9 401 590, 101 zasadEkson 21: 9 405 313–9 405 348, 36 zasadEkson 22: 9 407 917–9 408 058, 142 zasadEkson 23: 9 408 633–9 408 717, 85 zasadEkson 24: 9 409 057–9 409 181, 125 zasadEkson 25: 9 411 037–9 411 088, 52 zasadEkson 26: 9 419 807–9 419 909, 103 zasadEkson 27: 9 421 297–9 421 461, 165 zasadEkson 28: 9 423 748–9 423 952, 205 zasadEkson 29: 9 435 560–9 435 648, 89 zasadEkson 30: 9 437 002–9 437 152, 151 zasadEkson 31: 9 443 981–9 444 030, 50 zasadEkson 32: 9 444 178–9 444 243, 66 zasadEkson 33: 9 453 347–9 453 462, 116 zasadEkson 34: 9 457 414–9 457 489, 76 zasadEkson 35: 9 459 635–9 459 810, 176 zasadEkson 36: 9 468 571–9 468 672, 102 zasadEkson 37: 9 472 790–9 472 847, 58 zasadEkson 38: 9 473 279–9 473 365, 87 zasadEkson 39: 9 476 717–9 476 753, 37 zasadEkson 40: 9 478 921–9 480 808, 1888 zasad15101520253035405′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,7 kb z 411,7 kb genu; 3621 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PLCB4

14

pozycje w PLCB4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 411,7 kb genu PLCB4, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLCB4: phospholipase C beta 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/plcb4

Vancouver

Dante Labs. Gen PLCB4: phospholipase C beta 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/plcb4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test