Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MASP1

MBL associated serine protease 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q27.3
Współrzędne
Chromosom 3: 187 234 082–187 291 737 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 57,7 kb
Białko
728 aminokwasów
Znany również jako
MASP, Map44, MASP-3, MAP-1
Poprzednie symbole
CRARF, PRSS5
Transkrypt MANE Select
ENST00000296280.11NM_139125.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MASP1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu MASP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie MASP1. MASP1 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 186 762 910 do 187 762 909.Chromosom 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,8 Mb187 Mb187,2 Mb187,4 Mb187,6 MbEIF4A2: 186 783 205–186 789 901, nić dodatniejEIF4A2RFC4: 186 789 866–186 807 058, nić ujemnejRFC4ADIPOQ: 186 842 674–186 858 463, nić dodatniejADIPOQST6GAL1: 186 930 325–187 078 932, nić dodatniejST6GAL1RPL39L: 187 120 927–187 180 972, nić ujemnejRPL39LRTP1: 187 197 486–187 202 504, nić dodatniejRTP1MASP1: 187 234 082–187 291 737, nić ujemnejMASP1RTP4: 187 368 368–187 372 076, nić dodatniejRTP4SST: 187 668 856–187 670 401, nić ujemnejSSTRTP2: 187 698 259–187 702 656, nić ujemnejRTP2BCL6: 187 721 377–187 745 725, nić ujemnejBCL6Schemat MASP1: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 187 234 082–187 236 567, 2486 zasadEkson 10: 187 241 481–187 241 555, 75 zasadEkson 9: 187 243 484–187 243 621, 138 zasadEkson 8: 187 250 251–187 250 329, 79 zasadEkson 7: 187 251 634–187 251 752, 119 zasadEkson 6: 187 253 168–187 253 315, 148 zasadEkson 5: 187 256 664–187 256 860, 197 zasadEkson 4: 187 260 741–187 260 872, 132 zasadEkson 3: 187 262 543–187 262 720, 178 zasadEkson 2: 187 285 825–187 286 056, 232 zasadEkson 1: 187 291 628–187 291 737, 110 zasad11109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,9 kb z 57,7 kb genu; 2187 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MASP1

13

pozycje w MASP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 57,7 kb genu MASP1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MASP1: MBL associated serine protease 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/masp1

Vancouver

Dante Labs. Gen MASP1: MBL associated serine protease 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/masp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test