Gen
TFAP2A
transcription factor AP-2 alpha
- HGNC 11742↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000137203↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7020↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6p24.3
- Współrzędne
- Chromosom 6: 10 396 677–10 415 074 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 18,4 kb
- Białko
- 439 aminokwasów
- Znany również jako
- AP-2, AP-2alpha
- Poprzednie symbole
- TFAP2, AP2TF
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000379613.10NM_001372066.1
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj TFAP2A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TFAP2A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu TFAP2A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,1 kb z 18,4 kb genu; 1320 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TFAP2A
36
pozycje w TFAP2A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,4 kb genu TFAP2A, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem TFAP2A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TFAP2A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Deep philtrum
- Drooping lower lip
- Pit above the ear
- Pit behind the ear
- Pit in front of the ear
- Blocked tear duct
- Broad nasal tip
- Decreased number of teeth
Pokaż jeszcze 25 cech
- Decreased size of tooth
- Dimple chin
- High palate
- Long, narrow head
- Non-midline cleft of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Bell's palsy
- Cleft of chin
- Cleft of the mouth
- Upper lip pit
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Branchial anomaly
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Low hairline at back of neck
- Lower lip pit
- Short nasal septum
- Short neck
- Small forehead
- Zygomatic flattening
Abnormality of the ear
- Abnormally shaped ears
- Conductive deafness
- Ears rotated toward back of head
- Hearing impairment
- Fusion of middle ear ossicles
- Hypoplastic superior helix
- Low-set ears
- Overfolded ears
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the integument
- Atypical scarring of skin
- Abnormal fingernail development
- Premature graying of hair
- Sparse hair
- Absence of part of skin at birth
- Dermoid cyst
- Skin degeneration
- Small fingernail
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TFAP2A: transcription factor AP-2 alpha. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tfap2a
Dante Labs. Gen TFAP2A: transcription factor AP-2 alpha [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tfap2a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni