Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

EBP

EBP cholestenol delta-isomerase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp11.23
Współrzędne
Chromosom X: 48 521 808–48 528 716 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 6,9 kb
Białko
230 aminokwasów
Znany również jako
D8D7I, CPX, CPXD, CHO2
Poprzednie symbole
CDPX2
Transkrypt MANE Select
ENST00000495186.6NM_006579.3
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu EBP. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu EBP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie EBP. EBP i 28 genów w pobliżu na chromosomie X, od 48 025 262 do 49 025 261.Chromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbZNF630: 47 983 356–48 071 893, nić ujemnejZNF630SPACA5B: 48 130 626–48 132 620, nić dodatniejSPACA5BSSX5: 48 186 220–48 196 797, nić ujemnejSSX5SSX1: 48 255 368–48 267 444, nić dodatniejSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, nić ujemnejSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, nić dodatniejSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, nić ujemnejSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, nić ujemnejSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, nić dodatniejFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, nić dodatniejPORCN: 48 521 806–48 545 469, nić dodatniejEBP: 48 521 808–48 528 716, nić dodatniejEBPTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, nić dodatniejTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, nić dodatniejRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, nić dodatniejWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, nić dodatniejWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, nić dodatniejSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, nić dodatniejGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, nić dodatniejGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, nić dodatniejHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, nić dodatniejERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, nić ujemnejPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, nić ujemnejTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, nić dodatniejPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, nić ujemnejSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, nić ujemnejPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, nić ujemnejKCND1: 48 960 982–48 971 916, nić ujemnejKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, nić ujemnejGRIPAP1Schemat EBP: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 2: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 48 521 808–48 521 907, 100 zasadEkson 2: 48 523 699–48 524 072, 374 zasadEkson 3: 48 526 989–48 527 025, 37 zasadEkson 4: 48 527 155–48 527 285, 131 zasadEkson 5: 48 528 234–48 528 716, 483 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,1 kb z 6,9 kb genu; 693 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie EBP

1Łatwe

Stopień trudności sekwencjonowania EBP krótkimi odczytami, w skali do 100

Niemal wszystkie eksony EBP leżą w miejscach, gdzie krótkie odczyty dopasowują się jednoznacznie.

Co na to wpływa: udział eksonów EBP w każdym rodzaju trudnego regionu

  • Mapowalność0%
  • Homologia0%
  • Powtórzenia2,5%
  • Zawartość GC8,2%
  • Pokrycie referencji0%

Wynik Dante Labs oparty na naszych własnych badaniach, zbudowany na mapach trudnych do sekwencjonowania regionów Genome in a Bottle instytutu NIST.Jak to jest oceniane

40

pozycje w EBP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadna z nich nie znajduje się w regionie, z którym krótkie odczyty mają trudności.

Genom całkowity obejmuje wszystkie 6,9 kb EBP, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.

ClinVar pathogenic variants (42)

The EBP variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenny 23
  • Prawdopodobnie patogenny 19
WariantConditionsKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_006579.3(EBP):c.329G>A (p.Arg110Gln) (opens in a new tab)X-linked chondrodysplasia punctata 2Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_006579.3(EBP):c.440G>A (p.Arg147His) (opens in a new tab)MEND syndrome and 1 otherPatogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
NM_006579.3(EBP):c.141G>T (p.Trp47Cys) (opens in a new tab)X-linked chondrodysplasia punctata 2Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_006579.3(EBP):c.182G>A (p.Trp61Ter) (opens in a new tab)X-linked chondrodysplasia punctata 2Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_006579.3(EBP):c.203G>A (p.Trp68Ter) (opens in a new tab)X-linked chondrodysplasia punctata 2Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_006579.3(EBP):c.225dup (p.His76fs) (opens in a new tab)X-linked chondrodysplasia punctata 2Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_006579.3(EBP):c.238G>A (p.Glu80Lys) (opens in a new tab)X-linked chondrodysplasia punctata 2Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_006579.3(EBP):c.261C>G (p.Tyr87Ter) (opens in a new tab)X-linked chondrodysplasia punctata 2Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_006579.3(EBP):c.292_296del (p.Ser98fs) (opens in a new tab)X-linked chondrodysplasia punctata 2Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_006579.3(EBP):c.301+2T>A (opens in a new tab)X-linked chondrodysplasia punctata 2Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_006579.3(EBP):c.304A>T (p.Lys102Ter) (opens in a new tab)X-linked chondrodysplasia punctata 2Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_006579.3(EBP):c.310T>C (p.Tyr104His) (opens in a new tab)X-linked chondrodysplasia punctata 2Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_006579.3(EBP):c.312T>A (p.Tyr104Ter) (opens in a new tab)X-linked chondrodysplasia punctata 2Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_006579.3(EBP):c.328C>T (p.Arg110Ter) (opens in a new tab)X-linked chondrodysplasia punctata 2Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_006579.3(EBP):c.329_332dup (p.Tyr111Ter) (opens in a new tab)X-linked chondrodysplasia punctata 2Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_006579.3(EBP):c.338+1G>C (opens in a new tab)X-linked chondrodysplasia punctata 2Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_006579.3(EBP):c.338+6T>C (opens in a new tab)MEND syndromePatogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_006579.3(EBP):c.423_427delinsT (p.Arg142fs) (opens in a new tab)X-linked chondrodysplasia punctata 2Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_006579.3(EBP):c.464_465del (p.Ser155fs) (opens in a new tab)X-linked chondrodysplasia punctata 2Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_006579.3(EBP):c.480T>G (p.Tyr160Ter) (opens in a new tab)X-linked chondrodysplasia punctata 2Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_006579.3(EBP):c.484dup (p.Asp162fs) (opens in a new tab)X-linked chondrodysplasia punctata 2Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_006579.3(EBP):c.506_507del (p.Glu169fs) (opens in a new tab)X-linked chondrodysplasia punctata 2Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_006579.3(EBP):c.558G>A (p.Trp186Ter) (opens in a new tab)X-linked chondrodysplasia punctata 2Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_006579.3(EBP):c.159del (p.Ala54fs) (opens in a new tab)X-linked chondrodysplasia punctata 2Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_006579.3(EBP):c.201_203dup (p.Cys67dup) (opens in a new tab)X-linked chondrodysplasia punctata 2Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający

See all 42 with every other EBP variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Cechy powiązane z genem EBP

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać EBP. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.18-8b139e39.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EBP: EBP cholestenol delta-isomerase. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ebp

Vancouver

Dante Labs. Gen EBP: EBP cholestenol delta-isomerase [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ebp

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test