Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

KIFBP

kinesin family binding protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q22.1
Współrzędne
Chromosom 10: 68 988 803–69 016 982 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 28,2 kb
Białko
621 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
DKFZP586B0923, TTC20, KBP
Poprzednie symbole
KIAA1279, KIF1BP
Transkrypt MANE Select
ENST00000361983.7NM_015634.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba Hirschsprunga i pokrewne neurocristopatie jelitowe

    • Zespół Goldberga-ShprintzenaAutosomalne recesywne

      Rzadki zespół wywoływany przez warianty w genie KIFBP, łączący chorobę Hirschsprunga z niepełnosprawnością intelektualną i charakterystycznymi cechami twarzy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie wyjaśnia współwystępowanie tych cech i kieruje opieką rozwojową oraz chirurgiczną.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu KIFBP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie KIFBP. KIFBP i 13 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 68 502 893 do 69 502 892.Chromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.368,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 MbSLC25A16: 68 473 079–68 527 539, nić ujemnejSLC25A16TET1: 68 560 285–68 698 063, nić dodatniejTET1CCAR1: 68 721 012–68 793 908, nić dodatniejCCAR1STOX1: 68 827 199–68 895 448, nić dodatniejSTOX1DDX50: 68 901 199–68 947 348, nić dodatniejDDX50DDX21: 68 956 135–68 985 417, nić dodatniejDDX21KIFBP: 68 988 803–69 016 982, nić dodatniejKIFBPSRGN: 69 087 579–69 105 696, nić dodatniejSRGNVPS26A: 69 123 512–69 174 412, nić dodatniejVPS26ASUPV3L1: 69 180 234–69 209 108, nić dodatniejSUPV3L1HKDC1: 69 220 292–69 267 569, nić dodatniejHKDC1HK1: 69 269 984–69 403 497, nić dodatniejHK1TACR2: 69 402 885–69 416 923, nić ujemnejTACR2TSPAN15: 69 451 150–69 507 676, nić dodatniejTSPAN15Schemat KIFBP: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 68 988 803–68 989 258, 456 zasadEkson 2: 69 000 424–69 000 522, 99 zasadEkson 3: 69 005 046–69 005 125, 80 zasadEkson 4: 69 005 732–69 005 915, 184 zasadEkson 5: 69 008 841–69 008 925, 85 zasadEkson 6: 69 010 900–69 011 015, 116 zasadEkson 7: 69 015 541–69 016 982, 1442 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 28,2 kb genu; 1866 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KIFBP

11

pozycje w KIFBP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 28,2 kb genu KIFBP, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem KIFBP

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KIFBP. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KIFBP: kinesin family binding protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kifbp

Vancouver

Dante Labs. Gen KIFBP: kinesin family binding protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kifbp

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test