Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CRYBB1

crystallin beta B1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q12.1
Współrzędne
Chromosom 22: 26 599 278–26 618 027 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 18,8 kb
Białko
252 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000647684.1NM_001887.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna wrodzona i młodzieńcza zaćma

    • Niezespołowa zaćma o wczesnym początku

      Zaćma pojawiająca się od urodzenia lub we wczesnym okresie życia, bez innych objawów, spowodowana zmianami w genach soczewki, takich jak krystaliny (CRYAA, CRYBB2, CRYGD i inne), GJA3, GJA8 oraz MIP.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne wykrycie i leczenie chirurgiczne u dzieci pomagają zapobiec trwałej utracie wzroku spowodowanej niedowidzeniem, a członkom rodziny można zaproponować badania wzroku.

Budowa genu CRYBB1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie CRYBB1. CRYBB1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 26 108 653 do 27 108 652.Chromosom 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbSEZ6L: 26 169 120–26 383 597, nić dodatniejSEZ6LASPHD2: 26 428 729–26 445 015, nić dodatniejASPHD2HPS4: 26 442 598–26 483 931, nić ujemnejHPS4SRRD: 26 483 858–26 494 658, nić dodatniejSRRDTFIP11: 26 490 722–26 512 505, nić ujemnejTFIP11TPST2: 26 521 996–26 596 717, nić ujemnejTPST2CRYBB1: 26 599 278–26 618 027, nić ujemnejCRYBB1CRYBA4: 26 621 958–26 630 669, nić dodatniejCRYBA4Schemat CRYBB1: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 26 599 278–26 599 673, 396 zasadEkson 5: 26 601 879–26 602 021, 143 zasadEkson 4: 26 607 889–26 608 021, 133 zasadEkson 3: 26 612 072–26 612 190, 119 zasadEkson 2: 26 616 140–26 616 338, 199 zasadEkson 1: 26 617 977–26 618 027, 51 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1 kb z 18,8 kb genu; 759 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CRYBB1

9

pozycje w CRYBB1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,8 kb genu CRYBB1, łącznie z intronami, a nie tylko 1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRYBB1: crystallin beta B1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/crybb1

Vancouver

Dante Labs. Gen CRYBB1: crystallin beta B1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/crybb1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test