Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CRYAA

crystallin alpha A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
21q22.3
Współrzędne
Chromosom 21: 43 169 008–43 172 805 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 3,8 kb
Białko
173 aminokwasów
Znany również jako
HSPB4
Poprzednie symbole
CRYA1
Transkrypt MANE Select
ENST00000291554.6NM_000394.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CRYAA. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CRYAA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 21, z nawiasem wskazującym położenie CRYAA. CRYAA i 11 genów w pobliżu na chromosomie 21, od 42 670 907 do 43 670 906.Chromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbPDE9A: 42 653 584–42 776 512, nić dodatniejPDE9AWDR4: 42 843 013–42 879 583, nić ujemnejWDR4NDUFV3: 42 879 644–42 913 304, nić dodatniejNDUFV3ERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, nić ujemnejERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, nić dodatniejPKNOX1CBS: 43 050 900–43 076 943, nić ujemnejCBSU2AF1: 43 092 956–43 107 605, nić ujemnejU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 805, nić dodatniejCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 137, nić ujemnejSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, nić ujemnejHSF2BPH2BC12L: 43 565 182–43 565 648, nić dodatniejH2BC12LRRP1B: 43 659 542–43 696 080, nić dodatniejRRP1BSchemat CRYAA: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 21Ekson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 43 169 008–43 169 288, 281 zasadEkson 2: 43 170 517–43 170 639, 123 zasadEkson 3: 43 172 071–43 172 805, 735 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,1 kb z 3,8 kb genu; 522 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CRYAA

9

pozycje w CRYAA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

9 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (9 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (9 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,8 kb genu CRYAA, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRYAA: crystallin alpha A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cryaa

Vancouver

Dante Labs. Gen CRYAA: crystallin alpha A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cryaa

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test