Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ATOH7

atonal bHLH transcription factor 7

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q21.3
Współrzędne
Chromosom 10: 68 230 595–68 232 113 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 1,5 kb
Białko
152 aminokwasów
Znany również jako
Math5, bHLHa13
Transkrypt MANE Select
ENST00000373673.5NM_145178.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Witreoretinopatia

    • Utrzymujące się hiperplastyczne pierwotne ciało szkliste

      Rozwojowa anomalia oka, w której pierwotne ciało szkliste oraz otaczające je unaczynienie hialoidalne nie uległy regresji. Zwykle dotyczy jednego oka i charakteryzuje się zaćmą, mikroftalmią (małymi gałkami ocznymi) oraz włóknisto-naczyniową tkanką zlokalizowaną za soczewką. (za: Yanoff: Ophthalmology, wyd. 2)

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu ATOH7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie ATOH7. ATOH7 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 67 731 354 do 68 731 353.Chromosom 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.367,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 MbCTNNA3: 65 912 457–67 763 637, nić ujemnejCTNNA3DNAJC12: 67 796 665–67 850 195, nić ujemnejDNAJC12SIRT1: 67 884 647–67 918 392, nić dodatniejSIRT1HERC4: 67 921 899–68 075 353, nić ujemnejHERC4MYPN: 68 087 897–68 212 017, nić dodatniejMYPNATOH7: 68 230 595–68 232 113, nić ujemnejATOH7PBLD: 68 262 014–68 334 114, nić ujemnejPBLDHNRNPH3: 68 331 174–68 344 002, nić dodatniejHNRNPH3RUFY2: 68 341 107–68 407 381, nić ujemnejRUFY2DNA2: 68 414 061–68 472 121, nić ujemnejDNA2SLC25A16: 68 473 079–68 527 539, nić ujemnejSLC25A16TET1: 68 560 285–68 698 063, nić dodatniejTET1CCAR1: 68 721 012–68 793 908, nić dodatniejCCAR1Schemat ATOH7: jeden ekson na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 68 230 595–68 232 113, 1519 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 1,5 kb genu; 459 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ATOH7

1

pozycja w ATOH7, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1,5 kb genu ATOH7, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATOH7: atonal bHLH transcription factor 7. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atoh7

Vancouver

Dante Labs. Gen ATOH7: atonal bHLH transcription factor 7 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atoh7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test