Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

VSX2

visual system homeobox 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q24.3
Współrzędne
Chromosom 14: 74 239 449–74 262 738 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 23,3 kb
Białko
361 aminokwasów
Znany również jako
RET1
Poprzednie symbole
HOX10, CHX10
Transkrypt MANE Select
ENST00000261980.3NM_182894.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Mikroftalmia, anoftalmia i koloboma

    • Izolowana anoftalmia, mikroftalmia i koloboma

      Wady rozwojowe oka bez innych objawów, w tym nanoftalmia, spowodowane zmianami w genach takich jak VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 i innych.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Osoby z nanoftalmią (najczęściej związaną z MFRP lub PRSS56) mają podwyższone ryzyko jaskry zamkniętego kąta i wymagają regularnych badań okulistycznych; diagnoza genetyczna pomaga też określić ryzyko nawrotu.

Budowa genu VSX2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie VSX2. VSX2 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 73 751 094 do 74 751 093.Chromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 MbMIDEAS: 73 715 122–73 790 285, nić ujemnejMIDEASPTGR2: 73 851 792–73 885 726, nić dodatniejPTGR2: 73 851 971–73 932 278, nić dodatniejZNF410: 73 886 201–73 932 521, nić dodatniejZNF410FAM161B: 73 931 501–73 950 414, nić ujemnejFAM161BCOQ6: 73 949 926–73 963 670, nić dodatniejCOQ6ENTPD5: 73 956 688–74 019 399, nić ujemnejENTPD5BBOF1: 74 019 341–74 082 863, nić dodatniejBBOF1ALDH6A1: 74 055 997–74 084 492, nić ujemnejALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, nić dodatniejLIN52VSX2: 74 239 449–74 262 738, nić dodatniejVSX2ABCD4: 74 285 269–74 303 068, nić ujemnejABCD4VRTN: 74 303 069–74 360 011, nić dodatniejVRTNSYNDIG1L: 74 405 894–74 426 325, nić ujemnejSYNDIG1LNPC2: 74 427 119–74 494 177, nić ujemnejNPC2ISCA2: 74 493 721–74 499 758, nić dodatniejISCA2LTBP2: 74 498 163–74 612 378, nić ujemnejLTBP2AREL1: 74 653 437–74 713 117, nić ujemnejAREL1FCF1: 74 713 144–74 750 706, nić dodatniejFCF1Schemat VSX2: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 1: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 74 239 449–74 239 931, 483 zasadEkson 2: 74 241 182–74 241 266, 85 zasadEkson 3: 74 245 165–74 245 288, 124 zasadEkson 4: 74 259 602–74 259 782, 181 zasadEkson 5: 74 260 594–74 262 738, 2145 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3 kb z 23,3 kb genu; 1086 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje VSX2

60

pozycje w VSX2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 23,3 kb genu VSX2, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VSX2: visual system homeobox 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vsx2

Vancouver

Dante Labs. Gen VSX2: visual system homeobox 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vsx2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test