Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

FZD5

frizzled class receptor 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q33.3
Współrzędne
Chromosom 2: 207 762 598–207 769 906 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 7,3 kb
Białko
585 aminokwasów
Znany również jako
HFZ5, DKFZP434E2135
Poprzednie symbole
C2orf31
Transkrypt MANE Select
ENST00000295417.4NM_003468.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Mikroftalmia, anoftalmia i koloboma

    • Izolowana anoftalmia, mikroftalmia i koloboma

      Wady rozwojowe oka bez innych objawów, w tym nanoftalmia, spowodowane zmianami w genach takich jak VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 i innych.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Osoby z nanoftalmią (najczęściej związaną z MFRP lub PRSS56) mają podwyższone ryzyko jaskry zamkniętego kąta i wymagają regularnych badań okulistycznych; diagnoza genetyczna pomaga też określić ryzyko nawrotu.

Budowa genu FZD5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie FZD5. FZD5 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 207 266 252 do 208 266 251.Chromosom 22q33.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3207,4 Mb207,6 Mb207,8 Mb208 Mb208,2 MbCREB1: 207 529 697–207 605 988, nić dodatniejCREB1METTL21A: 207 579 518–207 626 297, nić ujemnejMETTL21ACCNYL1: 207 711 515–207 761 839, nić dodatniejCCNYL1FZD5: 207 762 598–207 769 906, nić ujemnejFZD5PLEKHM3: 207 821 288–208 025 846, nić ujemnejPLEKHM3CRYGD: 208 121 607–208 124 595, nić ujemnejCRYGDCRYGC: 208 128 137–208 129 828, nić ujemnejCRYGCCRYGB: 208 142 573–208 146 163, nić ujemnejCRYGBCRYGA: 208 160 740–208 163 589, nić ujemnejCRYGAC2orf80: 208 165 343–208 190 245, nić ujemnejIDH1: 208 236 224–208 266 095, nić ujemnejIDH1PIKFYVE: 208 266 229–208 358 755, nić dodatniejPIKFYVESchemat FZD5: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 207 762 598–207 768 994, 6397 zasadEkson 1: 207 769 265–207 769 906, 642 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7 kb z 7,3 kb genu; 1758 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FZD5

5

pozycje w FZD5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,3 kb genu FZD5, łącznie z intronami, a nie tylko 7 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem FZD5

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FZD5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FZD5: frizzled class receptor 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fzd5

Vancouver

Dante Labs. Gen FZD5: frizzled class receptor 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fzd5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test