Gen
CEP41
centrosomal protein 41
- HGNC 12370(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000106477(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 95681(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7q32.2
- Współrzędne
- Chromosom 7: 130 393 771–130 441 016 (GRCh38)
- Eksony
- 11 eksonów na odcinku 47,2 kb
- Białko
- 373 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- DKFZp762H1311, FLJ22445, JBTS15
- Poprzednie symbole
- TSGA14
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000223208.10NM_018718.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CEP41 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia
- Autosomalne recesywne
Zespół Jouberta (JS) i pokrewne zaburzenia (JSRD) to grupa zespołów opóźnienia rozwoju lub wielorakich wrodzonych nieprawidłowości, w których obowiązkową cechą jest "objaw zęba trzonowego" (MTS), złożona wada rozwojowa śródmózgowia i tylnego mózgu, rozpoznawalna w badaniu obrazowym mózgu. MTS charakteryzuje się hipoplazją robaka móżdżku, pogrubieniem i nieprawidłowym ustawieniem górnych odnóży móżdżku oraz nieprawidłowo głęboko położonym dołem międzykonarowym.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Zespół Joubert
Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Szersze grupy
Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)
- Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne
Jeden z 57 powiązanych z nim genów
Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu CEP41
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6,3 kb z 47,2 kb genu; 1122 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CEP41
16
pozycje w CEP41, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 47,2 kb genu CEP41, łącznie z intronami, a nie tylko 6,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CEP41
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CEP41. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CEP41: centrosomal protein 41. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cep41
Dante Labs. Gen CEP41: centrosomal protein 41 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cep41
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni