Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PIBF1

progesterone immunomodulatory binding factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q21.33-q22.1
Współrzędne
Chromosom 13: 72 782 133–73 016 461 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 234,3 kb
Białko
757 aminokwasów
Znany również jako
CEP90, PIBF
Poprzednie symbole
C13orf24
Transkrypt MANE Select
ENST00000326291.11NM_006346.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia

    • Zespół Joubert

      Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PIBF1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie PIBF1. PIBF1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 72 399 297 do 73 399 296.Chromosom 1313q21.33-q22.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3472,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbMZT1: 72 708 357–72 727 829, nić ujemnejMZT1BORA: 72 727 749–72 756 198, nić dodatniejBORADIS3: 72 752 169–72 782 112, nić ujemnejDIS3PIBF1: 72 782 133–73 016 461, nić dodatniejPIBF1KLF5: 73 054 976–73 077 586, nić dodatniejKLF5Schemat PIBF1: 18 eksonów na nici dodatniej chromosomu 13Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 72 782 133–72 782 349, 217 zasadEkson 2: 72 783 423–72 783 721, 299 zasadEkson 3: 72 792 447–72 792 547, 101 zasadEkson 4: 72 795 359–72 795 557, 199 zasadEkson 5: 72 797 907–72 798 026, 120 zasadEkson 6: 72 821 849–72 821 982, 134 zasadEkson 7: 72 827 010–72 827 118, 109 zasadEkson 8: 72 827 733–72 827 914, 182 zasadEkson 9: 72 835 243–72 835 368, 126 zasadEkson 10: 72 854 057–72 854 155, 99 zasadEkson 11: 72 893 784–72 893 949, 166 zasadEkson 12: 72 908 531–72 908 681, 151 zasadEkson 13: 72 917 076–72 917 166, 91 zasadEkson 14: 72 931 165–72 931 267, 103 zasadEkson 15: 72 965 274–72 965 404, 131 zasadEkson 16: 72 973 591–72 973 675, 85 zasadEkson 17: 72 998 822–72 998 995, 174 zasadEkson 18: 73 015 869–73 016 461, 593 zasad151015185′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 234,3 kb genu; 2274 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PIBF1

14

pozycje w PIBF1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 234,3 kb genu PIBF1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIBF1: progesterone immunomodulatory binding factor 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pibf1

Vancouver

Dante Labs. Gen PIBF1: progesterone immunomodulatory binding factor 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pibf1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test