Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CPLANE1

ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5p13.2
Współrzędne
Chromosom 5: 37 106 235–37 249 376 (GRCh38)
Eksony
53 eksonów na odcinku 143,1 kb
Białko
3251 aminokwasów
Znany również jako
FLJ13231, JBTS17, Hug
Poprzednie symbole
C5orf42
Transkrypt MANE Select
ENST00000651892.2NM_001384732.1
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia

    • Zespół Joubert

      Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu CPLANE1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie CPLANE1. CPLANE1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 36 677 806 do 37 677 805.Chromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 MbSLC1A3: 36 596 584–36 688 335, nić dodatniejSLC1A3NIPBL: 36 876 716–37 066 422, nić dodatniejNIPBLCPLANE1: 37 106 235–37 249 376, nić ujemnejCPLANE1NUP155: 37 288 042–37 371 187, nić ujemnejNUP155WDR70: 37 379 244–37 753 534, nić dodatniejWDR70Schemat CPLANE1: 53 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 52: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 51: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 50: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 47: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 43: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 38: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 53: 37 106 235–37 107 778, 1544 zasadEkson 52: 37 108 293–37 108 471, 179 zasadEkson 51: 37 114 960–37 115 049, 90 zasadEkson 50: 37 120 216–37 120 340, 125 zasadEkson 49: 37 121 617–37 121 784, 168 zasadEkson 48: 37 122 430–37 122 488, 59 zasadEkson 47: 37 125 244–37 125 409, 166 zasadEkson 46: 37 138 720–37 138 848, 129 zasadEkson 45: 37 139 340–37 139 370, 31 zasadEkson 44: 37 142 310–37 142 480, 171 zasadEkson 43: 37 148 181–37 148 268, 88 zasadEkson 42: 37 153 740–37 153 993, 254 zasadEkson 41: 37 157 313–37 157 420, 108 zasadEkson 40: 37 157 670–37 157 868, 199 zasadEkson 39: 37 158 224–37 158 345, 122 zasadEkson 38: 37 162 465–37 162 566, 102 zasadEkson 37: 37 164 273–37 164 327, 55 zasadEkson 36: 37 165 539–37 165 671, 133 zasadEkson 35: 37 167 047–37 167 213, 167 zasadEkson 34: 37 168 791–37 169 561, 771 zasadEkson 33: 37 170 041–37 170 331, 291 zasadEkson 32: 37 173 755–37 173 947, 193 zasadEkson 31: 37 175 909–37 175 986, 78 zasadEkson 30: 37 177 621–37 177 700, 80 zasadEkson 29: 37 179 361–37 179 443, 83 zasadEkson 28: 37 180 017–37 180 183, 167 zasadEkson 27: 37 180 857–37 181 005, 149 zasadEkson 26: 37 182 760–37 183 699, 940 zasadEkson 25: 37 184 788–37 185 079, 292 zasadEkson 24: 37 186 286–37 186 394, 109 zasadEkson 23: 37 187 414–37 187 572, 159 zasadEkson 22: 37 187 733–37 187 842, 110 zasadEkson 21: 37 195 858–37 195 996, 139 zasadEkson 20: 37 198 702–37 198 866, 165 zasadEkson 19: 37 201 591–37 201 808, 218 zasadEkson 18: 37 205 315–37 205 454, 140 zasadEkson 17: 37 206 197–37 206 425, 229 zasadEkson 16: 37 213 559–37 213 732, 174 zasadEkson 15: 37 221 324–37 221 488, 165 zasadEkson 14: 37 224 253–37 224 333, 81 zasadEkson 13: 37 224 532–37 224 740, 209 zasadEkson 12: 37 226 304–37 227 073, 770 zasadEkson 11: 37 227 243–37 227 392, 150 zasadEkson 10: 37 227 568–37 227 817, 250 zasadEkson 9: 37 230 867–37 231 049, 183 zasadEkson 8: 37 238 857–37 238 960, 104 zasadEkson 7: 37 239 713–37 239 869, 157 zasadEkson 6: 37 243 013–37 243 119, 107 zasadEkson 5: 37 244 375–37 244 607, 233 zasadEkson 4: 37 245 479–37 245 598, 120 zasadEkson 3: 37 245 710–37 245 845, 136 zasadEkson 2: 37 247 618–37 247 745, 128 zasadEkson 1: 37 249 245–37 249 376, 132 zasad53504540353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 11,3 kb z 143,1 kb genu; 9756 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CPLANE1

177

pozycje w CPLANE1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 143,1 kb genu CPLANE1, łącznie z intronami, a nie tylko 11,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CPLANE1: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cplane1

Vancouver

Dante Labs. Gen CPLANE1: ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cplane1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test