Gen
CBY1
chibby 1, beta catenin antagonist
- HGNC 1307↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000100211↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 25776↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 22q13.1
- Współrzędne
- Chromosom 22: 38 656 638–38 673 850 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 17,2 kb
- Białko
- 126 aminokwasów
- Znany również jako
- PIGEA14, PIGEA-14, Chibby, Cby, Chibby1
- Poprzednie symbole
- C22orf2, PGEA1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000216029.8NM_015373.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CBY1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CBY1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu CBY1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,1 kb z 17,2 kb genu; 381 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem CBY1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CBY1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
Pokaż jeszcze 3 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CBY1: chibby 1, beta catenin antagonist. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cby1
Dante Labs. Gen CBY1: chibby 1, beta catenin antagonist [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cby1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni