Cecha
Notched pupil
Nazwa kliniczna: Coloboma
A developmental defect characterized by a cleft of some portion of the eye or ocular adnexa.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Ocular coloboma, Ocular colobomas
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Notched pupil, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test73 genów powiązanych z Notched pupil
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Notched pupil. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Zawsze | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Zawsze | W 3 chorobach |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Zawsze | W 1 chorobie |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CAPN15calpain 15 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WDR37WD repeat domain 37 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ACTG1actin gamma 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CACHD1cache domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIAA0586KIAA0586 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF7kinesin family member 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED16mediator complex subunit 16 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAX6paired box 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 33 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| POMKprotein O-mannose kinase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SATB2SATB homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIX6SIX homeobox 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Rzadko (1–4%) | W 3 chorobach |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ALX3ALX homeobox 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FKTNfukutin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FOXE3forkhead box E3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni