Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ANK1

ankyrin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p11.21
Współrzędne
Chromosom 8: 41 653 225–41 797 622 (GRCh38)
Eksony
43 eksonów na odcinku 144,4 kb
Białko
1880 aminokwasów
Znany również jako
SPH1
Poprzednie symbole
ANK
Transkrypt MANE Select
ENST00000289734.13NM_000037.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Sferocytoza dziedziczna

    • Sferocytoza dziedziczna to wrodzona niedokrwistość hemolityczna o szerokim spektrum objawów klinicznych (od bezobjawowych nosicieli po ciężką hemolizę), charakteryzująca się niedokrwistością, zmiennym żółtaczkowym zabarwieniem skóry i błon śluzowych, powiększeniem śledziony oraz kamicą żółciową.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Suplementacja kwasem foliowym; splenektomia w przypadku umiarkowanie ciężkiej i ciężkiej choroby (częściowa lub całkowita); szczepienie przed splenektomią; cholecystektomia w przypadku kamieni żółciowych; wspomagające przetaczanie krwi podczas kryzów aplastycznych; monitorowanie zakażenia parwowirusem B19

Budowa genu ANK1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie ANK1. ANK1 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 41 225 424 do 42 225 423.Chromosom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbSFRP1: 41 261 956–41 309 511, nić ujemnejSFRP1GOLGA7: 41 488 200–41 511 095, nić dodatniejGOLGA7GINS4: 41 529 211–41 549 905, nić dodatniejGINS4GPAT4: 41 577 187–41 625 001, nić dodatniejGPAT4NKX6-3: 41 645 177–41 650 817, nić ujemnejNKX6-3ANK1: 41 653 225–41 797 622, nić ujemnejANK1KAT6A: 41 929 479–42 051 998, nić ujemnejKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, nić dodatniejAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, nić ujemnejPLATSchemat ANK1: 43 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 41: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 41 653 225–41 655 753, 2529 zasadEkson 42: 41 661 430–41 661 564, 135 zasadEkson 41: 41 661 876–41 661 941, 66 zasadEkson 40: 41 663 659–41 663 742, 84 zasadEkson 39: 41 668 267–41 668 564, 298 zasadEkson 38: 41 672 354–41 672 912, 559 zasadEkson 37: 41 684 544–41 684 690, 147 zasadEkson 36: 41 686 152–41 686 283, 132 zasadEkson 35: 41 688 156–41 688 230, 75 zasadEkson 34: 41 688 511–41 688 589, 79 zasadEkson 33: 41 690 227–41 690 346, 120 zasadEkson 32: 41 690 474–41 690 599, 126 zasadEkson 31: 41 692 648–41 692 876, 229 zasadEkson 30: 41 693 105–41 693 201, 97 zasadEkson 29: 41 693 898–41 694 102, 205 zasadEkson 28: 41 694 592–41 694 803, 212 zasadEkson 27: 41 695 177–41 695 331, 155 zasadEkson 26: 41 696 363–41 696 587, 225 zasadEkson 25: 41 696 676–41 696 773, 98 zasadEkson 24: 41 698 043–41 698 121, 79 zasadEkson 23: 41 699 452–41 699 548, 97 zasadEkson 22: 41 701 550–41 701 622, 73 zasadEkson 21: 41 702 052–41 702 144, 93 zasadEkson 20: 41 704 041–41 704 139, 99 zasadEkson 19: 41 704 374–41 704 472, 99 zasadEkson 18: 41 706 143–41 706 241, 99 zasadEkson 17: 41 708 778–41 708 975, 198 zasadEkson 16: 41 714 156–41 714 254, 99 zasadEkson 15: 41 714 976–41 715 074, 99 zasadEkson 14: 41 715 652–41 715 849, 198 zasadEkson 13: 41 716 953–41 717 051, 99 zasadEkson 12: 41 717 604–41 717 702, 99 zasadEkson 11: 41 718 106–41 718 204, 99 zasadEkson 10: 41 719 661–41 719 858, 198 zasadEkson 9: 41 723 125–41 723 223, 99 zasadEkson 8: 41 723 535–41 723 633, 99 zasadEkson 7: 41 724 456–41 724 554, 99 zasadEkson 6: 41 725 761–41 725 946, 186 zasadEkson 5: 41 727 250–41 727 348, 99 zasadEkson 4: 41 727 908–41 728 006, 99 zasadEkson 3: 41 733 971–41 734 069, 99 zasadEkson 2: 41 758 036–41 758 137, 102 zasadEkson 1: 41 797 512–41 797 622, 111 zasad4340353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,3 kb z 144,4 kb genu; 5643 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ANK1

314

pozycje w ANK1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 144,4 kb genu ANK1, łącznie z intronami, a nie tylko 8,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ANK1: ankyrin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ank1

Vancouver

Dante Labs. Gen ANK1: ankyrin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ank1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test