Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DHCR7

7-dehydrocholesterol reductase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q13.4
Współrzędne
Chromosom 11: 71 434 411–71 448 393 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 14 kb
Białko
475 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
SLOS
Transkrypt MANE Select
ENST00000355527.8NM_001360.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Smitha-Lemliego-Opitza

    • Autosomalne recesywne

      Zaburzenie syntezy cholesterolu wywołane zmianami w obu kopiach genu DHCR7, o zróżnicowanym nasileniu – od problemów ze wzrostem, niepełnosprawności intelektualnej i charakterystycznych wad rozwojowych po zaćmę.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Najczęściej stosuje się suplementację cholesterolem, a status nosiciela ma znaczenie przy planowaniu rodziny.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu DHCR7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie DHCR7. DHCR7 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 70 941 402 do 71 941 401.Chromosom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSHANK2: 70 467 805–71 252 844, nić ujemnejSHANK2DHCR7: 71 434 411–71 448 393, nić ujemnejDHCR7NADSYN1: 71 453 109–71 524 107, nić dodatniejNADSYN1KRTAP5-7: 71 527 267–71 528 669, nić dodatniejKRTAP5-7KRTAP5-8: 71 538 025–71 539 209, nić dodatniejKRTAP5-8KRTAP5-9: 71 548 420–71 549 608, nić dodatniejKRTAP5-9KRTAP5-10: 71 565 563–71 566 735, nić dodatniejKRTAP5-11: 71 581 855–71 603 353, nić ujemnejKRTAP5-11XNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, nić ujemnejXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, nić dodatniejDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, nić ujemnejXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, nić dodatniejDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, nić dodatniejRNF121Schemat DHCR7: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 9: 78 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 71 434 411–71 435 839, 1429 zasadEkson 8: 71 437 812–71 437 943, 132 zasadEkson 7: 71 438 879–71 439 083, 205 zasadEkson 6: 71 441 227–71 441 440, 214 zasadEkson 5: 71 442 263–71 442 353, 91 zasadEkson 4: 71 443 993–71 444 215, 223 zasadEkson 3: 71 444 855–71 444 958, 104 zasadEkson 2: 71 447 610–71 447 734, 125 zasadEkson 1: 71 448 290–71 448 393, 104 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 14 kb genu; 1428 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DHCR7

252

pozycje w DHCR7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14 kb genu DHCR7, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DHCR7: 7-dehydrocholesterol reductase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dhcr7

Vancouver

Dante Labs. Gen DHCR7: 7-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dhcr7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test