Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RB1

RB transcriptional corepressor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q14.2
Współrzędne
Chromosom 13: 48 303 751–48 481 890 (GRCh38)
Eksony
27 eksonów na odcinku 178,1 kb
Białko
928 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
RB, PPP1R130
Poprzednie symbole
OSRC
Transkrypt MANE Select
ENST00000267163.6NM_000321.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczny siatkówczak

    • Autosomalne dominujące

      Siatkówczak spowodowany germinalnym wariantem RB1, zazwyczaj obustronny lub wieloogniskowy, ze zwiększonym ryzykiem wtórnych nowotworów pierwotnych.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Chemioterapia dotętnicza; dościenna melfalan; chemioterapia ogólnoustrojowa; enukleacja w zaawansowanych przypadkach; unikanie radioterapii u potwierdzonych nosicieli wariantów germinalnych RB1; dożywotnie monitorowanie w kierunku wtórnych nowotworów (obrazowanie, dermatologia)

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu RB1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie RB1. RB1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 47 892 821 do 48 892 820.Chromosom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3448 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbSUCLA2: 47 745 736–48 037 968, nić ujemnejSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, nić ujemnejMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, nić dodatniejNUDT15ITM2B: 48 232 612–48 270 357, nić dodatniejITM2BRB1: 48 303 751–48 481 890, nić dodatniejRB1LPAR6: 48 327 364–48 444 704, nić ujemnejLPAR6RCBTB2: 48 488 858–48 536 006, nić ujemnejRCBTB2CYSLTR2: 48 653 709–48 711 227, nić dodatniejCYSLTR2Schemat RB1: 27 eksonów na nici dodatniej chromosomu 13Ekson 1: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 45 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 41 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 48 303 751–48 304 049, 299 zasadEkson 2: 48 307 280–48 307 406, 127 zasadEkson 3: 48 342 599–48 342 714, 116 zasadEkson 4: 48 345 080–48 345 199, 120 zasadEkson 5: 48 347 825–48 347 863, 39 zasadEkson 6: 48 348 956–48 349 023, 68 zasadEkson 7: 48 360 017–48 360 127, 111 zasadEkson 8: 48 362 815–48 362 957, 143 zasadEkson 9: 48 364 894–48 364 971, 78 zasadEkson 10: 48 367 494–48 367 603, 110 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 11: 48 368 527–48 368 604, 78 zasadEkson 12: 48 373 405–48 373 492, 88 zasadEkson 13: 48 376 918–48 377 034, 117 zasadEkson 14: 48 379 594–48 379 650, 57 zasadEkson 15: 48 380 053–48 380 084, 32 zasadEkson 16: 48 380 165–48 380 241, 77 zasadEkson 17: 48 381 247–48 381 443, 197 zasadEkson 18: 48 452 993–48 453 111, 119 zasadEkson 19: 48 456 204–48 456 349, 146 zasadEkson 20: 48 459 688–48 459 833, 146 zasadEkson 21: 48 463 731–48 463 835, 105 zasadEkson 22: 48 464 998–48 465 111, 114 zasadEkson 23: 48 465 205–48 465 368, 164 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 23. Wyświetl listęEkson 24: 48 473 360–48 473 390, 31 zasadEkson 25: 48 476 701–48 476 843, 143 zasadEkson 26: 48 477 355–48 477 404, 50 zasadEkson 27: 48 479 998–48 481 890, 1893 zasad1510152025275′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,8 kb z 178,1 kb genu; 2787 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RB1

687

pozycje w RB1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 178,1 kb genu RB1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.

Warianty z podstroną (4)

Warianty RB1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.1215+1G>AIntron 1248 373 493Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.1695+30911_1695+30912insCATGIntron 1748 412 354Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R320Xc.958C>TEkson 1048 367 512Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R787Xc.2359C>TEkson 2348 465 238Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RB1: RB transcriptional corepressor 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rb1

Vancouver

Dante Labs. Gen RB1: RB transcriptional corepressor 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rb1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test