Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

RXYLT1

ribitol xylosyltransferase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q14.2
Współrzędne
Chromosom 12: 63 779 909–63 809 562 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 29,7 kb
Białko
443 aminokwasów
Znany również jako
HP10481
Poprzednie symbole
TMEM5
Transkrypt MANE Select
ENST00000261234.11NM_014254.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone dystrofie mięśniowe

    • Wrodzona dystrofia mięśniowa

      Grupa dystrofii mięśniowych ujawniających się przy urodzeniu lub w niemowlęctwie, w tym dystroglikanopatie (takie jak postacie związane z FKRP, FKTN i POMT1/2).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu RXYLT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie RXYLT1. RXYLT1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 63 294 736 do 64 294 735.Chromosom 1212q14.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbDPY19L2: 63 558 913–63 668 939, nić ujemnejDPY19L2RXYLT1: 63 779 909–63 809 562, nić dodatniejRXYLT1SRGAP1: 63 843 756–64 162 217, nić dodatniejSRGAP1KICS2: 64 182 929–64 222 309, nić ujemnejKICS2C12orf56: 64 264 762–64 390 781, nić ujemnejC12orf56Schemat RXYLT1: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 63 779 909–63 780 129, 221 zasadEkson 2: 63 781 019–63 781 174, 156 zasadEkson 3: 63 784 970–63 785 072, 103 zasadEkson 4: 63 802 091–63 802 405, 315 zasadEkson 5: 63 805 234–63 805 404, 171 zasadEkson 6: 63 808 675–63 809 562, 888 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 29,7 kb genu; 1332 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RXYLT1

12

pozycje w RXYLT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 29,7 kb genu RXYLT1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem RXYLT1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RXYLT1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RXYLT1: ribitol xylosyltransferase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rxylt1

Vancouver

Dante Labs. Gen RXYLT1: ribitol xylosyltransferase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rxylt1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test