Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PORCN

porcupine O-acyltransferase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp11.23
Współrzędne
Chromosom X: 48 508 992–48 520 808 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 11,8 kb
Białko
461 aminokwasów
Znany również jako
MG61, PORC, PPN, por
Poprzednie symbole
DHOF
Transkrypt MANE Select
ENST00000326194.11NM_203475.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PORCN. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PORCN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie PORCN. PORCN i 28 genów w pobliżu na chromosomie X, od 48 014 900 do 49 014 899.Chromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbZNF630: 47 983 356–48 071 893, nić ujemnejZNF630SPACA5B: 48 130 626–48 132 620, nić dodatniejSPACA5BSSX5: 48 186 220–48 196 797, nić ujemnejSSX5SSX1: 48 255 368–48 267 444, nić dodatniejSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, nić ujemnejSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, nić dodatniejSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, nić ujemnejSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, nić ujemnejSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, nić dodatniejFTSJ1PORCN: 48 508 992–48 520 808, nić dodatniejPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, nić dodatniejEBP: 48 521 806–48 545 469, nić dodatniejTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, nić dodatniejTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, nić dodatniejRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, nić dodatniejWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, nić dodatniejWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, nić dodatniejSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, nić dodatniejGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, nić dodatniejGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, nić dodatniejHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, nić dodatniejERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, nić ujemnejPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, nić ujemnejTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, nić dodatniejPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, nić ujemnejSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, nić ujemnejPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, nić ujemnejKCND1: 48 960 982–48 971 916, nić ujemnejKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, nić ujemnejGRIPAP1Schemat PORCN: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 48 508 992–48 509 103, 112 zasadEkson 2: 48 509 784–48 509 956, 173 zasadEkson 3: 48 511 295–48 511 487, 193 zasadEkson 4: 48 511 892–48 511 935, 44 zasadEkson 5: 48 512 326–48 512 507, 182 zasadEkson 6: 48 512 589–48 512 719, 131 zasadEkson 7: 48 512 835–48 512 852, 18 zasadEkson 8: 48 514 127–48 514 141, 15 zasadEkson 9: 48 514 240–48 514 365, 126 zasadEkson 10: 48 514 525–48 514 625, 101 zasadEkson 11: 48 515 717–48 515 793, 77 zasadEkson 12: 48 515 890–48 515 953, 64 zasadEkson 13: 48 516 061–48 516 146, 86 zasadEkson 14: 48 517 183–48 517 293, 111 zasadEkson 15: 48 520 375–48 520 808, 434 zasad12468101214155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 11,8 kb genu; 1386 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie PORCN

25

pozycje w genie PORCN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 11,8 kb genu PORCN, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem PORCN

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PORCN. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PORCN: porcupine O-acyltransferase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/porcn

Vancouver

Dante Labs. Gen PORCN: porcupine O-acyltransferase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/porcn

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test