Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CSPP1

centrosome and spindle pole associated protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q13.1-q13.2
Współrzędne
Chromosom 8: 67 064 392–67 196 614 (GRCh38)
Eksony
31 eksonów na odcinku 132,2 kb
Białko
1226 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ22490, CSPP, JBTS21, CSPP-L
Transkrypt MANE Select
ENST00000678616.1NM_001382391.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia

    • Autosomalne recesywne

      Zespół Jouberta (JS) i pokrewne zaburzenia (JSRD) to grupa zespołów opóźnienia rozwoju lub wielorakich wrodzonych nieprawidłowości, w których obowiązkową cechą jest "objaw zęba trzonowego" (MTS), złożona wada rozwojowa śródmózgowia i tylnego mózgu, rozpoznawalna w badaniu obrazowym mózgu. MTS charakteryzuje się hipoplazją robaka móżdżku, pogrubieniem i nieprawidłowym ustawieniem górnych odnóży móżdżku oraz nieprawidłowo głęboko położonym dołem międzykonarowym.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Zespół Joubert

      Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

    • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

      Jeden z 57 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CSPP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie CSPP1. CSPP1 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 66 630 503 do 67 630 502.Chromosom 88q13.1-q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbVCPIP1: 66 628 487–66 667 263, nić ujemnejVCPIP1C8orf44-SGK3: 66 667 596–66 860 472, nić dodatniejC8orf44-SGK3SGK3: 66 712 484–66 862 022, nić dodatniejSGK3MCMDC2: 66 870 749–66 922 048, nić dodatniejMCMDC2TCF24: 66 946 491–66 962 626, nić ujemnejTCF24PPP1R42: 66 964 099–67 056 604, nić ujemnejPPP1R42COPS5: 67 037 579–67 083 783, nić ujemnejCOPS5CSPP1: 67 064 392–67 196 614, nić dodatniejCSPP1ARFGEF1: 67 173 511–67 343 961, nić ujemnejARFGEF1CPA6: 67 421 106–67 746 378, nić ujemnejCPA6Schemat CSPP1: 31 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 67 064 392–67 064 538, 147 zasadEkson 2: 67 074 243–67 074 351, 109 zasadEkson 3: 67 076 482–67 076 581, 100 zasadEkson 4: 67 086 007–67 086 110, 104 zasadEkson 5: 67 091 803–67 091 883, 81 zasadEkson 6: 67 093 543–67 093 641, 99 zasadEkson 7: 67 095 293–67 095 732, 440 zasadEkson 8: 67 103 037–67 103 135, 99 zasadEkson 9: 67 105 905–67 105 975, 71 zasadEkson 10: 67 111 972–67 112 065, 94 zasadEkson 11: 67 113 805–67 113 862, 58 zasadEkson 12: 67 114 329–67 114 370, 42 zasadEkson 13: 67 115 914–67 116 122, 209 zasadEkson 14: 67 118 248–67 118 369, 122 zasadEkson 15: 67 118 743–67 118 821, 79 zasadEkson 16: 67 131 951–67 132 080, 130 zasadEkson 17: 67 137 456–67 137 603, 148 zasadEkson 18: 67 149 783–67 149 935, 153 zasadEkson 19: 67 154 024–67 154 136, 113 zasadEkson 20: 67 158 447–67 158 596, 150 zasadEkson 21: 67 158 991–67 159 137, 147 zasadEkson 22: 67 161 811–67 161 915, 105 zasadEkson 23: 67 163 732–67 163 798, 67 zasadEkson 24: 67 164 391–67 164 508, 118 zasadEkson 25: 67 172 416–67 172 555, 140 zasadEkson 26: 67 175 296–67 175 436, 141 zasadEkson 27: 67 177 680–67 177 726, 47 zasadEkson 28: 67 179 863–67 179 926, 64 zasadEkson 29: 67 190 650–67 190 759, 110 zasadEkson 30: 67 193 464–67 193 602, 139 zasadEkson 31: 67 195 382–67 196 614, 1233 zasad120315′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,9 kb z 132,2 kb genu; 3681 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CSPP1

111

pozycje w CSPP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 132,2 kb genu CSPP1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CSPP1: centrosome and spindle pole associated protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cspp1

Vancouver

Dante Labs. Gen CSPP1: centrosome and spindle pole associated protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cspp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test