Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GNAQ

G protein subunit alpha q

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q21.2
Współrzędne
Chromosom 9: 77 716 097–78 031 811 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 315,7 kb
Białko
359 aminokwasów
Znany również jako
G-ALPHA-q, GAQ
Transkrypt MANE Select
ENST00000286548.9NM_002072.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu GNAQ. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu GNAQ

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie GNAQ. GNAQ i 4 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 77 373 954 do 78 373 953.Chromosom 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.377,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 MbVPS13A: 77 177 403–77 421 537, nić dodatniejVPS13AGNA14: 77 423 079–77 649 210, nić ujemnejGNA14GNAQ: 77 716 097–78 031 811, nić ujemnejGNAQCEP78: 78 236 037–78 279 690, nić dodatniejCEP78PSAT1: 78 297 094–78 356 024, nić dodatniejPSAT1Schemat GNAQ: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 77 716 097–77 721 513, 5417 zasadEkson 6: 77 728 514–77 728 667, 154 zasadEkson 5: 77 794 463–77 794 592, 130 zasadEkson 4: 77 797 520–77 797 648, 129 zasadEkson 3: 77 815 616–77 815 770, 155 zasadEkson 2: 77 922 161–77 922 345, 185 zasadEkson 1: 78 031 100–78 031 811, 712 zasad764215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,9 kb z 315,7 kb genu; 1080 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GNAQ

6

pozycje w GNAQ, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 315,7 kb genu GNAQ, łącznie z intronami, a nie tylko 6,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GNAQ: G protein subunit alpha q. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gnaq

Vancouver

Dante Labs. Gen GNAQ: G protein subunit alpha q [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gnaq

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test