Gen
C12orf57
chromosome 12 open reading frame 57
- HGNC 29521↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000111678↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 113246↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12p13.31
- Współrzędne
- Chromosom 12: 6 944 022–6 946 002 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 2 kb
- Białko
- 126 aminokwasów
- Znany również jako
- GRCC10, C10
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000229281.6NM_138425.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj C12orf57 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu C12orf57. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu C12orf57
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 0,6 kb z 2 kb genu; 381 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje C12orf57
19
pozycje w C12orf57, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2 kb genu C12orf57, łącznie z intronami, a nie tylko 0,6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem C12orf57
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać C12orf57. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Decreased size of teeth
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long face
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen C12orf57: chromosome 12 open reading frame 57. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/c12orf57
Dante Labs. Gen C12orf57: chromosome 12 open reading frame 57 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/c12orf57
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni