Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TBX22

T-box transcription factor 22

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq21.1
Współrzędne
Chromosom X: 80 014 753–80 031 774 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 17 kb
Białko
520 aminokwasów
Poprzednie symbole
CPX, CLPA
Transkrypt MANE Select
ENST00000373296.8NM_001109878.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne rozszczepy twarzowo-szczękowe

    • Sprzężony z chromosomem X rozszczep podniebienia z ankyloglosją lub bez

      Rozszczep podniebienia i/lub skrócone wędzidełko języka wywołane wariantami w genie TBX22 na chromosomie X, zwykle cięższe u mężczyzn.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu TBX22

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie TBX22. TBX22 i 1 gen w pobliżu na chromosomie X, od 79 523 264 do 80 523 263.Chromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2879,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbTBX22: 80 014 753–80 031 774, nić dodatniejTBX22TENT5D: 80 335 504–80 445 311, nić dodatniejTENT5DSchemat TBX22: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 80 014 753–80 014 887, 135 zasadEkson 2: 80 022 268–80 022 444, 177 zasadEkson 3: 80 023 060–80 023 240, 181 zasadEkson 4: 80 024 063–80 024 164, 102 zasadEkson 5: 80 025 603–80 025 777, 175 zasadEkson 6: 80 026 704–80 026 868, 165 zasadEkson 7: 80 027 256–80 027 320, 65 zasadEkson 8: 80 027 991–80 028 076, 86 zasadEkson 9: 80 030 498–80 031 774, 1277 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 17 kb genu; 1563 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TBX22

4

pozycje w TBX22, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17 kb genu TBX22, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBX22: T-box transcription factor 22. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tbx22

Vancouver

Dante Labs. Gen TBX22: T-box transcription factor 22 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tbx22

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test