Gen
ABCB6
ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group)
- HGNC 47↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000115657↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10058↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q35
- Współrzędne
- Chromosom 2: 219 209 772–219 218 958 (GRCh38)
- Eksony
- 19 eksonów na odcinku 9,2 kb
- Białko
- 842 aminokwasów
- Znany również jako
- EST45597, umat, MTABC3
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000265316.9NM_005689.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj ABCB6 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ABCB6. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu ABCB6
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3 kb z 9,2 kb genu; 2529 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ABCB6
2
pozycje w ABCB6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 9,2 kb genu ABCB6, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ABCB6
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ABCB6. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ABCB6: ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group). Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/abcb6
Dante Labs. Gen ABCB6: ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/abcb6
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni