Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

TCTN1

tectonic family member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q24.11
Współrzędne
Chromosom 12: 110 614 129–110 649 430 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 35,3 kb
Białko
592 aminokwasów
Znany również jako
FLJ21127, TECT1, JBTS13
Transkrypt MANE Select
ENST00000397659.9NM_001082538.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia

    • Zespół Joubert

      Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu TCTN1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie TCTN1. TCTN1 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 110 131 780 do 111 131 779.Chromosom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbIFT81: 110 124 314–110 218 795, nić dodatniejIFT81ATP2A2: 110 280 603–110 351 093, nić dodatniejATP2A2ANAPC7: 110 372 506–110 403 740, nić ujemnejANAPC7ARPC3: 110 434 436–110 450 422, nić ujemnejARPC3GPN3: 110 452 473–110 469 268, nić ujemnejGPN3FAM216A: 110 468 405–110 492 196, nić dodatniejFAM216AVPS29: 110 469 903–110 502 132, nić ujemnejVPS29RAD9B: 110 501 479–110 533 556, nić dodatniejRAD9BPPTC7: 110 533 245–110 583 383, nić ujemnejPPTC7TCTN1: 110 614 129–110 649 430, nić dodatniejTCTN1HVCN1: 110 627 836–110 704 950, nić ujemnejHVCN1PPP1CC: 110 708 366–110 742 939, nić ujemnejPPP1CCCCDC63: 110 846 769–110 907 535, nić dodatniejCCDC63MYL2: 110 909 996–110 921 443, nić ujemnejMYL2CUX2: 111 033 723–111 350 554, nić dodatniejCUX2Schemat TCTN1: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 110 614 129–110 614 402, 274 zasadEkson 2: 110 619 836–110 619 956, 121 zasadEkson 3: 110 626 362–110 626 492, 131 zasadEkson 4: 110 628 767–110 628 918, 152 zasadEkson 5: 110 632 472–110 632 559, 88 zasadEkson 6: 110 634 670–110 634 779, 110 zasadEkson 7: 110 636 481–110 636 501, 21 zasadEkson 8: 110 640 383–110 640 517, 135 zasadEkson 9: 110 641 024–110 641 149, 126 zasadEkson 10: 110 641 542–110 641 627, 86 zasadEkson 11: 110 642 249–110 642 389, 141 zasadEkson 12: 110 644 967–110 645 129, 163 zasadEkson 13: 110 647 196–110 647 336, 141 zasadEkson 14: 110 647 749–110 647 893, 145 zasadEkson 15: 110 649 043–110 649 430, 388 zasad12468101214155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 35,3 kb genu; 1779 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie TCTN1

45

pozycje w genie TCTN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 35,3 kb genu TCTN1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem TCTN1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TCTN1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TCTN1: tectonic family member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tctn1

Vancouver

Dante Labs. Gen TCTN1: tectonic family member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tctn1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test