Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CRYBB2

crystallin beta B2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q11.23
Współrzędne
Chromosom 22: 25 219 639–25 231 869 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 12,2 kb
Białko
205 aminokwasów
Poprzednie symbole
CCA2, CRYB2A, CRYB2
Transkrypt MANE Select
ENST00000398215.3NM_000496.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CRYBB2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CRYBB2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie CRYBB2. CRYBB2 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 24 725 754 do 25 725 753.Chromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbPIWIL3: 24 719 034–24 774 720, nić ujemnejPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, nić dodatniejSGSM1LHFPL7: 24 935 098–24 946 695, nić ujemnejLHFPL7KIAA1671: 24 952 643–25 197 448, nić dodatniejKIAA1671CRYBB3: 25 199 858–25 207 359, nić dodatniejCRYBB3CRYBB2: 25 219 639–25 231 869, nić dodatniejCRYBB2GRK3: 25 564 432–25 729 294, nić dodatniejGRK3Schemat CRYBB2: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 25 219 639–25 219 666, 28 zasadEkson 2: 25 221 404–25 221 483, 80 zasadEkson 3: 25 224 918–25 225 036, 119 zasadEkson 4: 25 227 853–25 227 985, 133 zasadEkson 5: 25 229 436–25 229 578, 143 zasadEkson 6: 25 231 604–25 231 869, 266 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,8 kb z 12,2 kb genu; 618 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CRYBB2

12

pozycje w CRYBB2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

9 z nich (75%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (9 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,2 kb genu CRYBB2, łącznie z intronami, a nie tylko 0,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CRYBB2: crystallin beta B2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/crybb2

Vancouver

Dante Labs. Gen CRYBB2: crystallin beta B2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/crybb2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test