Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

POMGNT2

protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p22.1
Współrzędne
Chromosom 3: 43 079 234–43 106 079 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 26,8 kb
Białko
580 aminokwasów
Znany również jako
FLJ14566, AGO61
Poprzednie symbole
C3orf39, GTDC2
Transkrypt MANE Select
ENST00000344697.3NM_032806.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzone dystrofie mięśniowe

    • Wrodzona dystrofia mięśniowa

      Grupa dystrofii mięśniowych ujawniających się przy urodzeniu lub w niemowlęctwie, w tym dystroglikanopatie (takie jak postacie związane z FKRP, FKTN i POMT1/2).

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu POMGNT2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie POMGNT2. POMGNT2 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 42 592 657 do 43 592 656.Chromosom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSEC22C: 42 546 350–42 601 300, nić ujemnejSEC22CSS18L2: 42 581 840–42 596 985, nić dodatniejSS18L2NKTR: 42 600 471–42 648 742, nić dodatniejNKTRZBTB47: 42 652 900–42 667 580, nić dodatniejZBTB47KLHL40: 42 685 447–42 695 071, nić dodatniejKLHL40HHATL: 42 692 661–42 703 260, nić ujemnejHHATLCCDC13: 42 704 119–42 773 290, nić ujemnejCCDC13: 42 705 756–42 804 518, nić ujemnejHIGD1A: 42 782 904–42 804 531, nić ujemnejHIGD1AACKR2: 42 804 586–42 888 801, nić dodatniej: 42 809 446–43 055 871, nić dodatniej: 42 809 483–42 942 792, nić dodatniejCYP8B1: 42 855 944–42 875 920, nić ujemnejCYP8B1ZNF662: 42 905 941–42 919 334, nić dodatniejZNF662KRABD1: 42 936 336–42 942 799, nić dodatniejKRABD1GASK1A: 42 979 087–43 067 898, nić dodatniejGASK1APOMGNT2: 43 079 234–43 106 079, nić ujemnejPOMGNT2SNRK: 43 286 510–43 424 764, nić dodatniejSNRKANO10: 43 354 859–43 691 594, nić ujemnejANO10Schemat POMGNT2: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 2: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 43 079 234–43 081 536, 2303 zasadEkson 1: 43 105 836–43 106 079, 244 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 26,8 kb genu; 1743 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje POMGNT2

25

pozycje w POMGNT2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,8 kb genu POMGNT2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POMGNT2: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-). Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pomgnt2

Vancouver

Dante Labs. Gen POMGNT2: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pomgnt2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test