Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

B9D1

B9 domain containing 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p11.2
Współrzędne
Chromosom 17: 19 343 175–19 362 723 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 19,5 kb
Białko
204 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
B9, EPPB9, MKS9, MKSR-1
Transkrypt MANE Select
ENST00000261499.11NM_015681.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia

    • Zespół Joubert

      Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zespół Meckela

    • Autosomalne recesywne

      Rzadka, śmiertelna, genetyczna choroba wieloukładowych wad wrodzonych, charakteryzująca się triadą: wadą rozwojową mózgu, przede wszystkim przepuklinowym mózgowiem (encephalocele) w okolicy potylicznej, dużymi wielotorbielowatymi nerkami oraz polidaktylią, a także towarzyszącymi nieprawidłowościami, które mogą obejmować rozszczep wargi i podniebienia, wady serca i narządów płciowych, wady ośrodkowego układu nerwowego (OUN), włóknienie wątroby oraz dysplazję kostną.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu B9D1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie B9D1. B9D1 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 18 852 949 do 19 852 948.Chromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbPRPSAP2: 18 840 085–18 931 287, nić dodatniejPRPSAP2SLC5A10: 18 949 746–19 022 595, nić dodatniejSLC5A10SACK1G: 18 968 789–19 004 839, nić ujemnejSACK1GGRAP: 19 020 656–19 047 143, nić ujemnejGRAPGRAPL: 19 127 535–19 162 274, nić dodatniejGRAPLEPN2: 19 214 837–19 336 715, nić dodatniejEPN2B9D1: 19 343 175–19 362 723, nić ujemnejB9D1MAPK7: 19 377 721–19 383 544, nić dodatniejMAPK7MFAP4: 19 383 431–19 387 203, nić ujemnejMFAP4RNF112: 19 410 959–19 417 281, nić dodatniejRNF112SLC47A1: 19 495 385–19 579 044, nić dodatniejSLC47A1ALDH3A2: 19 647 291–19 685 881, nić dodatniejALDH3A2SLC47A2: 19 677 390–19 718 979, nić ujemnejSLC47A2ALDH3A1: 19 737 984–19 748 943, nić ujemnejALDH3A1ULK2: 19 770 829–19 867 965, nić ujemnejULK2Schemat B9D1: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 19 343 175–19 343 461, 287 zasadEkson 6: 19 343 790–19 343 857, 68 zasadEkson 5: 19 347 269–19 347 331, 63 zasadEkson 4: 19 347 784–19 347 880, 97 zasadEkson 3: 19 357 840–19 357 951, 112 zasadEkson 2: 19 360 320–19 360 388, 69 zasadEkson 1: 19 362 507–19 362 723, 217 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,9 kb z 19,5 kb genu; 615 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje B9D1

14

pozycje w B9D1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 19,5 kb genu B9D1, łącznie z intronami, a nie tylko 0,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen B9D1: B9 domain containing 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/b9d1

Vancouver

Dante Labs. Gen B9D1: B9 domain containing 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/b9d1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test