Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

VPS13B

vacuolar protein sorting 13 homolog B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q22.2
Współrzędne
Chromosom 8: 99 013 274–99 877 580 (GRCh38)
Eksony
62 eksonów na odcinku 864,3 kb
Białko
3997 aminokwasów
Znany również jako
BLTP5B
Poprzednie symbole
CHS1, COH1
Transkrypt MANE Select
ENST00000357162.7NM_152564.5
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu VPS13B

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie VPS13B. VPS13B i 14 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 98 148 967 do 100 741 887.Chromosom 88q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.398,5 Mb99 Mb99,5 Mb100 Mb100,5 MbPOP1: 98 117 286–98 160 177, nić dodatniejPOP1NIPAL2: 98 189 826–98 294 606, nić ujemnejNIPAL2STK3: 98 371 228–98 942 827, nić ujemnejSTK3KCNS2: 98 426 870–98 433 657, nić dodatniejKCNS2OSR2: 98 940 116–98 952 336, nić dodatniejOSR2VPS13B: 99 013 274–99 877 580, nić dodatniejVPS13BCOX6C: 99 870 615–99 893 762, nić ujemnejCOX6CRGS22: 99 960 936–100 131 268, nić ujemnejRGS22FBXO43: 100 133 351–100 145 826, nić ujemnejFBXO43POLR2K: 100 150 610–100 154 005, nić dodatniejPOLR2KSPAG1: 100 157 853–100 259 278, nić dodatniejSPAG1RNF19A: 100 234 202–100 336 218, nić ujemnejRNF19AANKRD46: 100 509 752–100 559 789, nić ujemnejANKRD46SNX31: 100 572 882–100 663 415, nić ujemnejSNX31PABPC1: 100 685 816–100 722 809, nić ujemnejPABPC1Schemat VPS13B: 62 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 2: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 34: 40 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 37: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 39: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 41: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 42: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 43: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 44: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 46: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 47: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 49: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 52: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 53: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 54: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 55: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 56: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 57: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 58: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 59: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 60: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 61: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 62: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 99 013 274–99 013 347, 74 zasadEkson 2: 99 013 760–99 013 935, 176 zasadEkson 3: 99 038 423–99 038 566, 144 zasadEkson 4: 99 096 312–99 096 432, 121 zasadEkson 5: 99 102 953–99 103 120, 168 zasadEkson 6: 99 111 098–99 111 279, 182 zasadEkson 7: 99 115 700–99 115 874, 175 zasadEkson 8: 99 121 177–99 121 445, 269 zasadEkson 9: 99 134 632–99 134 727, 96 zasadEkson 10: 99 135 015–99 135 137, 123 zasadEkson 11: 99 135 596–99 135 733, 138 zasadEkson 12: 99 136 665–99 136 752, 88 zasadEkson 13: 99 142 974–99 143 165, 192 zasadEkson 14: 99 147 841–99 148 010, 170 zasadEkson 15: 99 156 549–99 156 743, 195 zasadEkson 16: 99 170 039–99 170 163, 125 zasadEkson 17: 99 192 876–99 193 057, 182 zasadEkson 18: 99 274 198–99 274 332, 135 zasadEkson 19: 99 275 081–99 275 254, 174 zasadEkson 20: 99 384 208–99 384 317, 110 zasadEkson 21: 99 391 557–99 391 704, 148 zasadEkson 22: 99 431 537–99 431 664, 128 zasadEkson 23: 99 442 401–99 442 635, 235 zasadEkson 24: 99 467 414–99 467 634, 221 zasadEkson 25: 99 481 599–99 481 802, 204 zasadEkson 26: 99 501 687–99 501 858, 172 zasadEkson 27: 99 502 836–99 502 950, 115 zasadEkson 28: 99 507 137–99 507 203, 67 zasadEkson 29: 99 511 104–99 511 512, 409 zasadEkson 30: 99 520 899–99 521 010, 112 zasadEkson 31: 99 556 450–99 556 653, 204 zasadEkson 32: 99 575 658–99 575 784, 127 zasadEkson 33: 99 577 490–99 577 633, 144 zasadEkson 34: 99 641 811–99 642 498, 688 zasadEkson 35: 99 661 354–99 661 491, 138 zasadEkson 36: 99 699 525–99 699 932, 408 zasadEkson 37: 99 717 171–99 717 373, 203 zasadEkson 38: 99 720 345–99 720 552, 208 zasadEkson 39: 99 720 863–99 721 047, 185 zasadEkson 40: 99 766 774–99 766 970, 197 zasadEkson 41: 99 776 775–99 776 956, 182 zasadEkson 42: 99 778 682–99 779 031, 350 zasadEkson 43: 99 784 315–99 784 476, 162 zasadEkson 44: 99 809 375–99 809 530, 156 zasadEkson 45: 99 817 540–99 817 803, 264 zasadEkson 46: 99 818 451–99 818 534, 84 zasadEkson 47: 99 818 713–99 818 888, 176 zasadEkson 48: 99 819 412–99 819 582, 171 zasadEkson 49: 99 819 921–99 820 122, 202 zasadEkson 50: 99 821 294–99 821 482, 189 zasadEkson 51: 99 823 832–99 823 978, 147 zasadEkson 52: 99 832 369–99 832 652, 284 zasadEkson 53: 99 835 197–99 835 324, 128 zasadEkson 54: 99 835 539–99 835 738, 200 zasadEkson 55: 99 848 776–99 848 894, 119 zasadEkson 56: 99 853 451–99 854 256, 806 zasadEkson 57: 99 859 304–99 859 480, 177 zasadEkson 58: 99 861 776–99 861 946, 171 zasadEkson 59: 99 868 289–99 868 465, 177 zasadEkson 60: 99 870 785–99 870 887, 103 zasadEkson 61: 99 871 448–99 871 697, 250 zasadEkson 62: 99 875 418–99 877 580, 2163 zasad12550625′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 14 kb z 864,3 kb genu; 11 994 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje VPS13B

    828

    pozycje w VPS13B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 864,3 kb genu VPS13B, łącznie z intronami, a nie tylko 14 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen VPS13B: vacuolar protein sorting 13 homolog B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vps13b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen VPS13B: vacuolar protein sorting 13 homolog B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vps13b

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test